| 英文缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-21页 |
| 参考文献 | 第17-21页 |
| 第一部分 40例LKS患儿的临床表型及预后研究 | 第21-42页 |
| 对象与方法 | 第22-27页 |
| 结果 | 第27-32页 |
| 讨论 | 第32-39页 |
| 论文自评 | 第39页 |
| 第一部分小结 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-42页 |
| 第二部分 20例LKS患儿全基因组拷贝数变异的验证研究 | 第42-57页 |
| 前言 | 第42-43页 |
| 材料和对象 | 第43-46页 |
| 结果 | 第46-50页 |
| 讨论 | 第50-52页 |
| 研究展望 | 第52页 |
| 第二部分评价 | 第52-53页 |
| 小结 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-57页 |
| 综述 | 第57-61页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
| 患者家属知情同意书 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |