| 摘要 | 第3-10页 |
| ABSTRACT | 第10-16页 |
| 前言 | 第21-38页 |
| 1 精神分裂症的研究背景 | 第21-26页 |
| 1.1 概述 | 第21页 |
| 1.2 精神分裂症的流行病学 | 第21-24页 |
| 1.3 精神分裂症的病因与发病机制 | 第24-26页 |
| 2 精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第26-37页 |
| 2.1 精神分裂症的连锁分析 | 第26页 |
| 2.2 全基因组关联分析在精神分裂症研究中的应用 | 第26-28页 |
| 2.3 DISC1通路与精神分裂症 | 第28-31页 |
| 2.4 NDEL1与精神分裂症 | 第31-35页 |
| 2.5 PCM1与精神分裂症 | 第35-37页 |
| 3 DISC1通路基因与精神分裂症相关性研究的难题 | 第37页 |
| 4 本研究实验设计 | 第37-38页 |
| 研究对象、材料与方法 | 第38-53页 |
| 2.1 研究对象 | 第38-40页 |
| 2.1.1 病例组 | 第38-39页 |
| 2.1.2 对照组 | 第39-40页 |
| 2.2 仪器和材料 | 第40-41页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第40-41页 |
| 2.2.2 实验材料及试剂 | 第41页 |
| 2.3 方法 | 第41-50页 |
| 2.3.1 SNP的选择 | 第41-42页 |
| 2.3.2 样本的采集与保存 | 第42页 |
| 2.3.3 基因组DNA提取 | 第42-45页 |
| 2.3.4 质谱法检测SNP原理 | 第45-46页 |
| 2.3.5 实验操作流程 | 第46-50页 |
| 2.4 统计学处理 | 第50-53页 |
| 2.4.1 病例组-对照组间一般人口学资料比较 | 第50页 |
| 2.4.2 SNP位点基因型分布的哈迪温伯格平衡检验 | 第50-51页 |
| 2.4.3 单个SNP与精神分裂症的关联分析 | 第51页 |
| 2.4.4 连锁不平衡分析 | 第51页 |
| 2.4.5 单倍型与精神分裂症的关联分析 | 第51-52页 |
| 2.4.6 精神分裂症患者不同基因型临床特征的比较 | 第52-53页 |
| 结果 | 第53-70页 |
| 3.1 NDEL1基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联分析 | 第53-62页 |
| 3.1.1 SNP分型数据的数据清理(data cleaning) | 第53-54页 |
| 3.1.2 等位基因频率病例对照关联分析 | 第54-55页 |
| 3.1.3 基因型病例对照关联分析 | 第55-58页 |
| 3.1.4 连锁不平衡分析和单倍型病例对照关联分析 | 第58-60页 |
| 3.1.5 精神分裂症患者rs17806986基因多态性与临床特征的关系 | 第60-62页 |
| 3.2 PCM1基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联分析 | 第62-70页 |
| 3.2.1 SNP分型数据的数据清理(data cleaning) | 第62-63页 |
| 3.2.2 等位基因频率病例对照关联分析 | 第63-64页 |
| 3.2.3 基因型病例对照关联分析 | 第64-66页 |
| 3.2.4 连锁不平衡分析和单倍型病例对照关联分析 | 第66-70页 |
| 讨论 | 第70-84页 |
| 参考文献 | 第84-95页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第95-96页 |
| 综述 | 第96-115页 |
| 参考文献 | 第107-115页 |
| 致谢 | 第115-116页 |
| 发表论文 | 第116-118页 |
| 附件 | 第118页 |
