| 摘要 | 第3-12页 |
| ABSTRACT | 第12-23页 |
| 前言 | 第25-31页 |
| 第一章 多囊肾基因变异诊断体系的建立及其在产前诊断中的应用 | 第31-76页 |
| 1、病例来源 | 第33-36页 |
| 2、实验方法 | 第36-43页 |
| 3、结果 | 第43-66页 |
| 4、讨论 | 第66-75页 |
| 5、结论 | 第75-76页 |
| 第二章 高通量测序技术在多囊肾基因变异诊断中的研究应用 | 第76-110页 |
| 1、材料与方法 | 第78-80页 |
| 2、方法 | 第80-90页 |
| 3、结果 | 第90-105页 |
| 4、讨论 | 第105-109页 |
| 5、结论 | 第109-110页 |
| 参考文献 | 第110-119页 |
| 附录 | 第119-129页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第129-130页 |
| 攻读学位期间发表论文 | 第130-132页 |
| 致谢 | 第132-134页 |
| 统计学审稿证明 | 第134页 |