| 中文摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-15页 |
| 中英文对照词汇 | 第15-17页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 一 材料与方法 | 第19-29页 |
| 1 研究对象 | 第19页 |
| ·WD 患者 | 第19页 |
| ·健康对照者 | 第19页 |
| 2 主要实验仪器 | 第19-20页 |
| 3 主要实验试剂 | 第20-21页 |
| 4 实验方法 | 第21-29页 |
| ·临床资料的收集 | 第21-22页 |
| ·血液样本收集 | 第22页 |
| ·试剂盒提取 DNA | 第22-23页 |
| ·PCR MassArray 检测 ATP7B 基因突变 | 第23-29页 |
| ·数据统计及处理 | 第29页 |
| 二 实验结果 | 第29-49页 |
| 1. WD 患者的一般临床资料 | 第29-30页 |
| 2. WD 患者的 ATP7B 基因突变检测结果 | 第30-39页 |
| 3. WD 患者的基因型与临床表型及中医证型的关系 | 第39-49页 |
| ·材料与方法 | 第40-42页 |
| ·结果 | 第42-49页 |
| 三 讨论 | 第49-59页 |
| 1. WD 患者 ATP7B 基因突变的研究现状 | 第49-50页 |
| 2. WD 患者基因诊断技术的研究现状 | 第50-53页 |
| 3 中国人 WD 患者 ATP7B 基因的突变谱特征 | 第53-56页 |
| 4. WD 基因突变与中医证型的关系 | 第56-59页 |
| 全文小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-67页 |
| 附录 | 第67-69页 |
| 综述 | 第69-76页 |
| 参考文献 | 第72-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
| 个人简介 | 第77页 |
