| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-9页 |
| 第一章 初潮年龄研究综述 | 第9-25页 |
| ·复杂性状的定义和特点 | 第10页 |
| ·女性初潮年龄概念 | 第10-14页 |
| ·遗传因素 | 第12-13页 |
| ·环境因素的影响 | 第13-14页 |
| ·初潮年龄遗传学分析方法 | 第14-25页 |
| ·连锁分析 | 第14-16页 |
| ·关联分析 | 第16-22页 |
| ·传递不平衡检测 | 第22-24页 |
| ·复杂疾病/性状遗传学研究面临的难题 | 第24-25页 |
| 第二章 中国人群中全基因组拷贝数变异与初潮年龄的关联研究 | 第25-52页 |
| ·拷贝数变异 | 第25-29页 |
| ·拷贝数变异的定义 | 第25-27页 |
| ·拷贝数变异的生物学作用 | 第27-28页 |
| ·拷贝数变异研究的进展 | 第28-29页 |
| ·样本和表型记录 | 第29-31页 |
| ·中国人群 | 第29-30页 |
| ·白种人群 | 第30-31页 |
| ·基因分型 | 第31-38页 |
| ·中国人群 | 第31-37页 |
| ·白种人群 | 第37-38页 |
| ·初潮年龄与CNPs的关联统计分析 | 第38-39页 |
| ·结果 | 第39-48页 |
| ·DNA质量检测结果 | 第39页 |
| ·关联分析结果 | 第39-48页 |
| ·讨论 | 第48-52页 |
| 结语 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-74页 |
| 附录 已发表和投递的SCI文章 | 第74-75页 |
| 缩写表 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |