| 缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 材料与方法 | 第11-14页 |
| ·材料 | 第11页 |
| ·方法 | 第11-14页 |
| 2 临床表现和随访 | 第14-21页 |
| ·临床表现 | 第14-18页 |
| ·随访 | 第18-21页 |
| 3 结果 | 第21-25页 |
| ·基因突变类型 | 第21页 |
| ·临床表型分析 | 第21页 |
| ·影像结果 | 第21-25页 |
| 4 讨论 | 第25-28页 |
| 5 结论 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-31页 |
| 综述 | 第31-37页 |
| 参考文献 | 第36-37页 |
| 附录 | 第37-40页 |
| 个人简介 | 第40-41页 |
| 致谢 | 第41页 |