| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 正文 | 第11-46页 |
| 1 引言 | 第11-12页 |
| 2 材料与方法 | 第12-33页 |
| ·研究对象 | 第12-13页 |
| ·实验试剂 | 第13-15页 |
| ·病例检查试剂 | 第13-14页 |
| ·DNA 提取试剂 | 第14页 |
| ·PCR 反应、电泳试剂 | 第14-15页 |
| ·PCR 产物纯化和测序试剂 | 第15页 |
| ·实验器材 | 第15-17页 |
| ·临床资料获取、组织病理检查器材、间接免疫荧光及透射电镜器材 | 第15-16页 |
| ·DNA 提取器材 | 第16页 |
| ·PCR 反应、产物纯化、电泳、测序仪器 | 第16-17页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第17页 |
| ·实验方法和步骤 | 第17-33页 |
| ·标本处理 | 第17-19页 |
| ·全血标本采集 | 第19页 |
| ·基因组 DNA 的提取 | 第19-21页 |
| ·COL7A1 基因引物合成、稀释和保存 | 第21-29页 |
| ·PCR 反应 | 第29-30页 |
| ·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳 | 第30-31页 |
| ·PCR 产物纯化和测序 | 第31-33页 |
| ·测序结果分析 | 第33页 |
| ·查阅中国自1995年以来报道的DEB资料 | 第33页 |
| 3 结果 | 第33-42页 |
| ·临床和组织病理特点 | 第33-36页 |
| ·系谱分析 | 第36-37页 |
| ·免疫病理及透射电镜特点 | 第37-38页 |
| ·测序结果 | 第38-39页 |
| ·PCR产物电泳结果 | 第38页 |
| ·DNA测序结果 | 第38-39页 |
| ·国内报道的DEB临床及突变特点总结 | 第39-42页 |
| 4 讨论 | 第42-45页 |
| ·COL7A1基因突变分析 | 第42-43页 |
| ·国内报道的DEB临床及突变特点分析 | 第43-45页 |
| 5 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-51页 |
| 附录 | 第51-53页 |
| 致谢 | 第53-55页 |
| 课题综述:营养不良型大疱性表皮松解症研究进展 | 第55-66页 |