| 英文缩写一览表 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-10页 |
| 中文摘要 | 第10-12页 |
| 论文正文 基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA 甲基化的研究 | 第12-66页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一部分 DNA 甲基化DMH 芯片平台的构建 | 第14-26页 |
| 材料与方法 | 第15-21页 |
| 结果 | 第21-24页 |
| 讨论 | 第24-25页 |
| 小结 | 第25-26页 |
| 第二部分 基于DMH 芯片的β-地中海贫血DNA 甲基化的研究 | 第26-42页 |
| 材料与方法 | 第27-32页 |
| 结果 | 第32-37页 |
| 讨论 | 第37-41页 |
| 小结 | 第41-42页 |
| 第三部分 Sequenom 甲基化质谱测序在地中海贫血中的应用及 IGSF4 基因在地贫中甲基化状态及其意义研究 | 第42-57页 |
| 材料与方法 | 第43-47页 |
| 结果 | 第47-52页 |
| 讨论 | 第52-56页 |
| 小结 | 第56-57页 |
| 全文结论 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 文献综述 DNA 甲基化与产前诊断 | 第66-76页 |
| 参考文献 | 第73-76页 |
| 博士在读期间发表的论文 | 第76-77页 |
| 英文论著 | 第77-107页 |