英文缩略词表 | 第1-9页 |
中文摘要 | 第9-11页 |
Abstract | 第11-14页 |
前言 | 第14-17页 |
本研究技术路线图 | 第17-18页 |
第一部分 中国西北地区非综合征型耳聋患者线粒体DNA 12SrRNAm.1555A>G突变图谱的绘制和分析及新突变的探索分析 | 第18-54页 |
引言 | 第19-20页 |
第一节 中国西北地区非综合征型耳聋患者线粒体DNA 12SrRNAm.1555A>G突变图谱的绘制及分析 | 第20-49页 |
材料与方法 | 第20-39页 |
结果 | 第39-44页 |
讨论 | 第44-49页 |
第二节 线粒体DNA 12SrRNA m.1556C>T核苷酸改变与耳聋的研究 | 第49-53页 |
材料与方法 | 第49页 |
结果 | 第49-51页 |
讨论 | 第51-53页 |
小结 | 第53-54页 |
第二部分 中国西北地区非综合征型耳聋患者GJB2基因突变图谱的绘制与分析及特殊突变的相关分析 | 第54-86页 |
引言 | 第55-56页 |
第一节 中国西北地区非综合征型耳聋患者GJB2基因突变图谱的绘制与分析 | 第56-75页 |
材料与方法 | 第56-58页 |
结果 | 第58-70页 |
讨论 | 第70-75页 |
第二节 GJB2基因显性突变家系研究 | 第75-80页 |
材料与方法 | 第75页 |
结果 | 第75-77页 |
讨论 | 第77-80页 |
第三节 GJB2基因突变c.504insAACG和c.508_511dupAACG的相关性研究 | 第80-85页 |
材料与方法 | 第80-81页 |
结果 | 第81-84页 |
讨论 | 第84-85页 |
小结 | 第85-86页 |
参考文献 | 第86-95页 |
综述 | 第95-104页 |
个人简历 | 第104-107页 |
致谢 | 第107-108页 |