| 第一部分 ：糖原累积病Ⅲa型3例基因诊断研究 | 第6-18页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 1.前言 | 第8-9页 |
| 2.研究对象 | 第9-10页 |
| 3.材料与方法 | 第10-11页 |
| 3.1 基因组DNA的提取 | 第10页 |
| 3.2 Sanger测序 | 第10页 |
| 3.3 致病性标准 | 第10-11页 |
| 3.4 新剪接位点变异的致病性预测 | 第11页 |
| 3.5 正常与变异蛋白结构预测 | 第11页 |
| 4.结果 | 第11-12页 |
| 4.1 AGL基因测序结果 | 第11页 |
| 4.2 蛋白结构预测分析 | 第11-12页 |
| 4.3 剪接位点变异预测结果 | 第12页 |
| 5.讨论 | 第12-15页 |
| 参考文献 | 第15-18页 |
| 第二部分 ：11例Alagille综合征患儿临床及遗传学分析 | 第18-29页 |
| 摘要 | 第18-19页 |
| Abstract | 第19-21页 |
| 1.前言 | 第21页 |
| 2.研究对象 | 第21页 |
| 3.材料与方法 | 第21-23页 |
| 3.1 JAG1基因Sanger测序 | 第21-22页 |
| 3.2 高通量基因捕获技术 | 第22页 |
| 3.3 染色体微阵列(CMA)和全基因组拷贝数变异检测(CNV) | 第22-23页 |
| 4.结果 | 第23-25页 |
| 4.1 临床特征 | 第23页 |
| 4.2 生化结果 | 第23-24页 |
| 4.3 JAG1基因变异 | 第24页 |
| 4.4 新的染色体大片段缺失 | 第24-25页 |
| 5.讨论 | 第25-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 第三部分 590例儿科肝病患者病因学研究 | 第29-58页 |
| 摘要 | 第29-30页 |
| Abstract | 第30-32页 |
| 1.前言 | 第32-33页 |
| 2.研究对象 | 第33页 |
| 3.研究方法 | 第33-34页 |
| 3.1 临床资料的收集 | 第33页 |
| 3.2 统计分析 | 第33-34页 |
| 4.结果 | 第34-41页 |
| 4.1 一般情况 | 第34页 |
| 4.2 先天性胆道发育异常 | 第34-36页 |
| 4.3 遗传性肝病 | 第36-38页 |
| 4.4 获得性病因 | 第38-39页 |
| 4.5 肝病病因南北方分布 | 第39页 |
| 4.6 肝病病因不同年龄组分布 | 第39-40页 |
| 4.7 病因不明患儿 | 第40-41页 |
| 5.讨论 | 第41-52页 |
| 5.1 先天性胆道发育异常 | 第41-43页 |
| 5.2 遗传性肝病 | 第43-48页 |
| 5.3 获得性病因 | 第48-50页 |
| 5.4 肝病病因的地理分布 | 第50页 |
| 5.5 肝病病因的年龄分布 | 第50-51页 |
| 5.6 病因不明性肝病 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-58页 |
| 全文结论 | 第58-59页 |
| 学位论文主要内容和创新点 | 第59-60页 |
| 附表与附图 | 第60-88页 |
| 英文缩略词表索引 | 第88-90页 |
| 在学期间发表论文 | 第90-92页 |
| 致谢 | 第92页 |