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热性惊厥患儿的临床表现型及基因型的对比分析

摘要第4-6页
Abstract第6-8页
英文缩略词第9-12页
1 前言第12-13页
2 研究方法第13-15页
    2.1 一般临床资料第13页
    2.2 分组及相关标准第13-14页
    2.3 基因检测第14页
    2.4 神经电生理检查第14-15页
    2.5 神经影像学检查第15页
3 结果第15-24页
    3.1 热性惊厥患儿的一般临床资料第15-16页
    3.2 热性惊厥患儿的临床表现第16-17页
    3.3 热性惊厥患儿基因检测结果分析第17-19页
    3.4 热性惊厥患儿的神经电生理检测结果分析第19-20页
    3.5 热性惊厥患儿的神经影像学检测结果分析第20页
    3.6 典型基因突变特点与临床表型对比分析第20-24页
        3.6.1 SCN1A阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第20-21页
        3.6.2 SCN9A阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第21-22页
        3.6.3 PCDH19阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第22页
        3.6.4 PRRT2阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第22-23页
        3.6.5 GPR98阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第23-24页
        3.6.6 KCNQ2阳性患儿的临床表型与基因型对比分析第24页
4 讨论第24-28页
5 结论第28-29页
本研究创新性的自我评价第29-30页
参考文献第30-32页
综述第32-38页
    参考文献第35-38页
攻读学位期间取得的研究成果第38-39页
致谢第39-40页
个人简历第40页

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