| 中英文缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 第一部分：1 例红细胞生成性原卟啉病临床及病理特点 | 第11-18页 |
| 病历资料 | 第11-14页 |
| 讨论 | 第14-17页 |
| 结论 | 第17-18页 |
| 第二部分：红细胞生成性原卟啉病一家系调查及亚铁螯合酶基因突变研究 | 第18-35页 |
| 材料与方法 | 第18-24页 |
| 结果 | 第24-30页 |
| 讨论 | 第30-34页 |
| 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 综述 | 第38-47页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 致谢 | 第47页 |