| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-10页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一章 实验过程和方法 | 第13-28页 |
| 1. 研究对象 | 第13-14页 |
| 2. 主要实验仪器、试剂 | 第14-15页 |
| 3 制备基因组DNA工作液 | 第15-17页 |
| 4 全基因外显子组测序 | 第17-28页 |
| ·目标外显子捕获 | 第17-21页 |
| ·杂交反应 | 第21-25页 |
| ·HiSeq 2000测序 | 第25-28页 |
| ·测序前在cBot上制备cluster | 第25-26页 |
| ·HiSeq 2000测序 | 第26页 |
| ·HiSeq2000测序数据分析 | 第26-28页 |
| 第二章 结果 | 第28-43页 |
| 1. IGE家系临床特点 | 第28页 |
| 2 IGE家系外显子组测序结果 | 第28-35页 |
| ·IGE家系外显子组测序结果统计 | 第28-35页 |
| 3. Sanger测序验证 | 第35-43页 |
| ·引物设计 | 第35页 |
| ·配置工作液 | 第35-36页 |
| ·PCR反应 | 第36-37页 |
| ·测序结果 | 第37-43页 |
| 第三章 讨论 | 第43-45页 |
| 第四章 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-49页 |
| 综述 | 第49-58页 |
| 参考文献 | 第55-58页 |
| 攻读硕士学位期间的主要研究成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59页 |