| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-18页 |
| 前言 | 第18-19页 |
| 第一章 弥漫性掌跖角皮症的KRT9基因突变检测及基因型-表型初步分析 | 第19-40页 |
| 第一节 引言 | 第19-23页 |
| ·掌跖角化病的分类、临床特征 | 第19-20页 |
| ·弥漫性掌跖角化病与角蛋白的关系 | 第20-21页 |
| ·KRT9基因结构、功能及突变热点区 | 第21-23页 |
| 第二节 实验材料和方法 | 第23-32页 |
| ·研究对象 | 第23页 |
| ·实验试剂 | 第23-24页 |
| ·实验器材 | 第24-26页 |
| ·序列读取软件和电子数据库 | 第26页 |
| ·实验方法和步骤 | 第26-32页 |
| 第三节 实验结果 | 第32-38页 |
| ·家系调查 | 第32-33页 |
| ·临床特点 | 第33-34页 |
| ·组织病理学特点 | 第34页 |
| ·突变检测结果 | 第34-36页 |
| ·对目前国外文献所报道的KRT9基因所有突变的分析结果 | 第36-38页 |
| 第四节 讨论 | 第38-39页 |
| 第五节 结论 | 第39-40页 |
| 第二章 毛囊角化病ATP2A2基因突变检测及基因型-表型初步分析 | 第40-60页 |
| 第一节 引言 | 第40-42页 |
| ·毛囊角化病的临床特征 | 第40页 |
| ·毛囊角化病致病基因的定位克隆 | 第40-41页 |
| ·ATP2A2基因结构特点、功能及突变 | 第41-42页 |
| 第二节 实验材料与方法 | 第42-54页 |
| ·研究对象 | 第42-43页 |
| ·实验试剂 | 第43-44页 |
| ·实验器材 | 第44-45页 |
| ·序列读取软件和电子数据库 | 第45-46页 |
| ·实验方法和步骤 | 第46-54页 |
| 第三节 实验结果 | 第54-58页 |
| ·临床特点 | 第54-55页 |
| ·组织病理学特点 | 第55-56页 |
| ·突变检测结果 | 第56-58页 |
| 第四节 讨论 | 第58-59页 |
| 第五节 结论 | 第59-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 附录 | 第65-66页 |
| 成果 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |
