脊髓小脑共济失调3型3家系患者的临床表现及相关基因突变的研究
| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第9-10页 |
| 资料与方法 | 第10-13页 |
| 1. 研究对象 | 第10-11页 |
| ·研究对象来源 | 第10-11页 |
| ·病例组 | 第10-11页 |
| ·对照组 | 第11页 |
| ·基因诊断标准 | 第11页 |
| ·国外Maruyama报道 | 第11页 |
| ·国内唐北沙报道 | 第11页 |
| 2. 研究方法 | 第11-13页 |
| ·标本采集 | 第11页 |
| ·前提条件 | 第11页 |
| ·临床资料收集 | 第11页 |
| ·采集标本 | 第11页 |
| ·基因检测 | 第11-13页 |
| ·实验设备 | 第11页 |
| ·实验材料 | 第11-12页 |
| ·实验试剂 | 第12页 |
| ·实验方法 | 第12-13页 |
| 结果 | 第13-24页 |
| 1.SCA3(CAG)n三核苷酸重复序列检测 | 第13-19页 |
| 2.SCA3型患者的临床表现 | 第19-21页 |
| 3.SCA3型患者的影像学表现特点 | 第21-24页 |
| 讨论 | 第24-27页 |
| 1.SCA3型患者的临床特点 | 第24-25页 |
| 2.SCA3型患者的影像学特征 | 第25页 |
| 3.SCA3基因内三核苷酸CAG的动态突变 | 第25-26页 |
| 4.症状前诊断与遗传咨询 | 第26-27页 |
| 小结 | 第27-28页 |
| 致谢 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-33页 |
| 综述 | 第33-42页 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 | 第42-43页 |
| 导师评阅表 | 第43页 |
