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脊髓小脑共济失调3型3家系患者的临床表现及相关基因突变的研究

摘要第1-8页
Abstract第8-9页
前言第9-10页
资料与方法第10-13页
 1. 研究对象第10-11页
   ·研究对象来源第10-11页
     ·病例组第10-11页
     ·对照组第11页
   ·基因诊断标准第11页
     ·国外Maruyama报道第11页
     ·国内唐北沙报道第11页
 2. 研究方法第11-13页
   ·标本采集第11页
     ·前提条件第11页
     ·临床资料收集第11页
     ·采集标本第11页
   ·基因检测第11-13页
     ·实验设备第11页
     ·实验材料第11-12页
     ·实验试剂第12页
     ·实验方法第12-13页
结果第13-24页
 1.SCA3(CAG)n三核苷酸重复序列检测第13-19页
 2.SCA3型患者的临床表现第19-21页
 3.SCA3型患者的影像学表现特点第21-24页
讨论第24-27页
 1.SCA3型患者的临床特点第24-25页
 2.SCA3型患者的影像学特征第25页
 3.SCA3基因内三核苷酸CAG的动态突变第25-26页
 4.症状前诊断与遗传咨询第26-27页
小结第27-28页
致谢第28-29页
参考文献第29-33页
综述第33-42页
攻读硕士学位期间发表的学术论文第42-43页
导师评阅表第43页

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