| 前言 | 第1-10页 |
| 英文编写 | 第10-12页 |
| 第一章 文献综述 | 第12-39页 |
| 1. 人类基因组计划 | 第12-18页 |
| 2. 单核苷酸多态性 | 第18-25页 |
| 3. 儿童孤独症 | 第25-39页 |
| 第二章 FMR1基因CGG重复序列多态性与孤独症的关联研究 | 第39-57页 |
| 材料与方法 | 第40-45页 |
| 1. 主要试剂 | 第40-41页 |
| 2. 仪器 | 第41页 |
| 3. 器材 | 第41页 |
| 4. 研究对象 | 第41-42页 |
| 5. 引物设计 | 第42页 |
| 6. CGG 重复序列的扩增 | 第42-44页 |
| 7. 基因型检测 | 第44-45页 |
| 8. 统计分析 | 第45页 |
| 实验结果 | 第45-53页 |
| 1. FMR1 基因的 CGG 重复序列的扩增结果 | 第45-48页 |
| 2. 基因型分布 | 第48-51页 |
| 3. 孤独症患儿组与父母组和正常人群组的 CGG 多态性的比较 | 第51-52页 |
| 4. 孤独症患儿组与父母组和正常人群组的 CGG 多态性位点的比较 | 第52-53页 |
| 讨论 | 第53-56页 |
| 1. FMR1 基因与儿童孤独症 | 第53-55页 |
| 2. FMR1基因(CGG)n重复序列的检测方法 | 第55-56页 |
| 小结 | 第56-57页 |
| 第三章 SLC25A12、SCN2A2、NOTCH4 基因单核苷酸多态性与孤独症的关联研究 | 第57-91页 |
| 材料与方法 | 第58-68页 |
| 1. 主要试剂 | 第58页 |
| 2. 器材 | 第58页 |
| 3. 仪器 | 第58-59页 |
| 4. 研究对象 | 第59-60页 |
| 5. 引物设计 | 第60-62页 |
| 6. DNA 提取 | 第62-63页 |
| 7. PCR 扩增 | 第63页 |
| 8. 基因分型 | 第63-66页 |
| 9. 建立数据库 | 第66-67页 |
| 10. 统计学处理 | 第67-68页 |
| 实验结果 | 第68-87页 |
| 1. 遗传标记的选择 | 第68-69页 |
| 2. 等位基因及基因型频率 | 第69-75页 |
| 3. Hardy-Weinberg平衡检验结果 | 第75页 |
| 4. 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验 | 第75-76页 |
| 5. SNPs 与孤独症相关性分析 | 第76-84页 |
| 6. NOTCH4 基因与孤独症相关性分析 | 第84-87页 |
| 讨论 | 第87-90页 |
| 1. 人类2 号染色体与孤独症 | 第87-88页 |
| 2. NOTCH4 基因 | 第88-89页 |
| 3. SNP 检测方法与分析方法的选择 | 第89-90页 |
| 小结 | 第90-91页 |
| 第四章 孤独症分子遗传学研究的几点启示 | 第91-97页 |
| 1. 孤独症的研究现状 | 第91-92页 |
| 2. SNPs 与孤独症的关联性 | 第92-93页 |
| 3. 孤独症的遗传异质性 | 第93-95页 |
| 4. 今后研究方向 | 第95-97页 |
| 结论 | 第97-98页 |
| 参考文献 | 第98-108页 |
| 作者简介 | 第108-109页 |
| 中文摘要 | 第109-113页 |
| 英文摘要 | 第113-118页 |
| 致谢 | 第118页 |
