| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-14页 |
| 前言 | 第14-18页 |
| 第一部分 常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系及低—中频感音神经性耳聋散发病例致病基因研究 | 第18-95页 |
| 引言 | 第18-20页 |
| 材料和方法 | 第20-48页 |
| 结果 | 第48-76页 |
| 讨论 | 第76-90页 |
| 参考文献 | 第90-95页 |
| 第二部分 Pfeiffer综合征致病基因的筛查及分子机制研究 | 第95-118页 |
| 材料和方法 | 第96-101页 |
| 结果 | 第101-105页 |
| 讨论 | 第105-113页 |
| 参考文献 | 第113-118页 |
| 文献综述 | 第118-130页 |
| MYO7A基因突变与遗传性耳聋 | 第118-130页 |
| 个人简历 | 第130-132页 |
| 致谢 | 第132-134页 |