| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第10-19页 |
| 1.1 前言 | 第10页 |
| 1.2 平衡易位 | 第10-12页 |
| 1.3 游离DNA简介 | 第12-14页 |
| 1.4 二代高通量测序 | 第14-16页 |
| 1.5 平衡易位的无创产前检测 | 第16-17页 |
| 1.6 研究意义与路线 | 第17-19页 |
| 第二章 材料与方法 | 第19-47页 |
| 2.1 家系样本概括 | 第19-20页 |
| 2.2 样本DNA制备与提取 | 第20-22页 |
| 2.2.1 基因组DNA提取 | 第20-21页 |
| 2.2.2 血浆分离及DNA提取 | 第21-22页 |
| 2.2.3 羊水DNA提取 | 第22页 |
| 2.3 基于高通量测序的染色体拷贝数变异检测 | 第22-23页 |
| 2.4 父亲平衡易位断点检测 | 第23-33页 |
| 2.4.1 大片段文库构建 | 第23-31页 |
| 2.4.2 测序反应、数据过滤与比对 | 第31页 |
| 2.4.3 平衡易位断点检测 | 第31-33页 |
| 2.5 无创产前胎儿染色体非整倍体检测 | 第33-37页 |
| 2.5.1 血浆游离DNA文库构建 | 第33-35页 |
| 2.5.2 测序反应 | 第35-36页 |
| 2.5.3 测序数据过滤、比对与分析 | 第36-37页 |
| 2.6 胎儿平衡易位特异性引物设计及验证 | 第37-38页 |
| 2.7 模拟样品建立及检测限测定 | 第38-43页 |
| 2.7.1 模拟样品建立 | 第38-41页 |
| 2.7.2 胎儿平衡易位检测限测定 | 第41-43页 |
| 2.8 胎儿无创产前染色体平衡易位检测 | 第43-44页 |
| 2.8.1 胎儿平衡易位特异性引物扩增 | 第43-44页 |
| 2.8.2 扩增产物Sanger验证 | 第44页 |
| 2.8.3 胎儿羊水DNA验证 | 第44页 |
| 2.9 基于测序法的胎儿无创产前染色体平衡易位检测 | 第44-45页 |
| 2.10 本章小结 | 第45-47页 |
| 第三章 结果与分析 | 第47-62页 |
| 3.1 染色体拷贝数变异检测 | 第47-49页 |
| 3.2 丈夫染色体平衡易位断点检测 | 第49-50页 |
| 3.3 胎儿染色体非整倍体检测结果分析 | 第50-51页 |
| 3.4 胎儿无创染色体平衡易位检测结果分析 | 第51-55页 |
| 3.4.1 胎儿平衡易位特异性引物验证 | 第51-52页 |
| 3.4.2 扩增最低投入量摸索 | 第52-53页 |
| 3.4.3 胎儿平衡易位检测限测定 | 第53-54页 |
| 3.4.4 胎儿无创产前染色体平衡易位检测 | 第54-55页 |
| 3.5 胎儿羊水DNA验证 | 第55-56页 |
| 3.6 基于测序法的胎儿无创产前染色体平衡易位检测 | 第56-59页 |
| 3.7 胎儿无创产前平衡易位检测模式 | 第59-60页 |
| 3.8 讨论与分析 | 第60-61页 |
| 3.9 本章小结 | 第61-62页 |
| 第四章 结论与展望 | 第62-63页 |
| 第五章 参考文献 | 第63-69页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |
| 附件 | 第71页 |