| 个人简历 | 第3-7页 |
| 摘要 | 第7-10页 |
| ABSTRACT | 第10-13页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 材料与方法 | 第17-34页 |
| 1 样本来源和实验资料 | 第17-26页 |
| 1.1 临床标本 | 第17页 |
| 1.2 病人资料 | 第17-21页 |
| 1.3 实验材料 | 第21-26页 |
| 1.3.1 主要试剂 | 第21-22页 |
| 1.3.2 一般试剂 | 第22-23页 |
| 1.3.3 溶液配制 | 第23-25页 |
| 1.3.4 实验仪器 | 第25-26页 |
| 2 实验方法 | 第26-34页 |
| 2.1 标本的采集 | 第26页 |
| 2.2 流式细胞术检测EMA标记红细胞 | 第26-27页 |
| 2.3 统计学分析 | 第27页 |
| 2.4 外周血基因组DNA提取 | 第27-28页 |
| 2.5 目标区域捕获测序 | 第28-30页 |
| 2.5.1 目标基因挑选 | 第28页 |
| 2.5.2 建库与捕获测序部分 | 第28-29页 |
| 2.5.3 变异位点发现 | 第29页 |
| 2.5.4 突变的筛选和有害性预测 | 第29-30页 |
| 2.6 Sanger测序验证 | 第30-31页 |
| 2.7 高分辨溶解曲线对新突变分析 | 第31页 |
| 2.8 红细胞膜蛋白提取 | 第31-32页 |
| 2.9 Western blot | 第32-34页 |
| 2.9.1 SDS-PAGE电泳 | 第32页 |
| 2.9.2 转膜(湿转) | 第32-33页 |
| 2.9.3 免疫反应 | 第33页 |
| 2.9.4 显影及图形分析 | 第33-34页 |
| 结果 | 第34-44页 |
| 1 流式细胞术EMA结合实验结果 | 第34-36页 |
| 1.1 选取红细胞群 | 第34页 |
| 1.2 流式细胞仪计数EMA标记的红细胞数 | 第34-35页 |
| 1.3 流式细胞术EMA标记红细胞荧光降低百分率 | 第35页 |
| 1.4 评价流式细胞术EMA结合实验诊断HS的 ROC曲线 | 第35页 |
| 1.5 评价流式细胞术EMA结合实验与其他参数的相关性分析 | 第35-36页 |
| 2 研究家系常规检测结果 | 第36-37页 |
| 3 基因突变结果分析 | 第37-40页 |
| 4 红细胞膜蛋白WB结果 | 第40-42页 |
| 5 高温分辨熔解曲线分析结果 | 第42-44页 |
| 5.1 SPTA1 基因2 号外显子His54Pro突变溶解曲线 | 第42页 |
| 5.2 SPTA1 基因26 号外显子Asp1237Gly突变溶解曲线 | 第42-44页 |
| 讨论 | 第44-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-61页 |
| 综述 | 第61-73页 |
| 参考文献 | 第70-73页 |
| 附录 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74-76页 |
| 硕士期间发表的论文 | 第76页 |
