| 中文摘要 | 第4-7页 |
| abstract | 第7-10页 |
| 第一章 引言 | 第12-15页 |
| 第二章 研究设计及方法 | 第15-21页 |
| 2.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.2 临床资料的采集和检测 | 第15-16页 |
| 2.3 研究设计 | 第16-21页 |
| 第三章 结果 | 第21-38页 |
| 3.1 MKRN3基因测序结果 | 第21页 |
| 3.2 CPP中MKRN3突变和非突变患儿的临床资料对比： | 第21-22页 |
| 3.3 MKRN3基因突变分析 | 第22-36页 |
| 3.4 MKRN3突变对其蛋白结构及功能影响的生物信息学分析 | 第36-38页 |
| 第四章 讨论 | 第38-46页 |
| 4.1 青春发育的启动及中枢性性早熟 | 第38页 |
| 4.2 中枢性性早熟相关的致病基因 | 第38-41页 |
| 4.3 本文报道的MKRN3突变病例及其家系分析 | 第41-44页 |
| 4.4 CPP患儿中MKRN3的表达及可能作用机制 | 第44页 |
| 4.5 我国与其他国家MKRN3突变所致CPP的异同点 | 第44-46页 |
| 第五章 研究不足及展望 | 第46-47页 |
| 第六章 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 综述 | 第52-75页 |
| 参考文献 | 第68-75页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第75-76页 |
| 本课题资助项目 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |