| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 实验仪器和材料 | 第11-13页 |
| 2 实验对象与方法 | 第13-25页 |
| 2.1 实验对象 | 第13-14页 |
| 2.2 技术路线图 | 第14-15页 |
| 2.3 实验方法 | 第15-25页 |
| 3 实验结果 | 第25-35页 |
| 3.1 ATP7A突变检测结果 | 第25-26页 |
| 3.2 产前诊断 | 第26-35页 |
| 4 讨论 | 第35-38页 |
| 4.1 确诊卷毛病先证者、检出携带者 | 第35-36页 |
| 4.2 对遗传咨询和产前诊断的意义 | 第36-38页 |
| 5 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-41页 |
| 综述 | 第41-46页 |
| 参考文献 | 第45-46页 |
| 致谢 | 第46-48页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第48-49页 |
| 个人简历 | 第49页 |