| 摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 中英文缩略词表 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-18页 |
| 第一部分 CHCHD2基因相关帕金森病的临床特点及遗传学分析 | 第18-50页 |
| 第一章 CHCHD2基因突变遗传性帕金森综合征家系的临床特点及遗传学研究 | 第18-32页 |
| 研究对象、材料和方法 | 第18-23页 |
| 结果 | 第23-31页 |
| 本章小结 | 第31-32页 |
| 第二章 CHCHD2基因突变遗传性帕金森综合征家系PET-CT影像学研究 | 第32-37页 |
| 材料和方法 | 第32-34页 |
| 结果 | 第34-36页 |
| 本章小结 | 第36-37页 |
| 第三章 CHCHD2基因多态性与中国汉族人群散发性帕金森病相关性研究 | 第37-46页 |
| 材料和方法 | 第37-41页 |
| 结果 | 第41-45页 |
| 本章小结 | 第45-46页 |
| 讨论 | 第46-49页 |
| 本部分结论 | 第49-50页 |
| 第二部分 CHCHD2基因突变导致遗传性帕金森病的机制研究 | 第50-112页 |
| 第一章 稳定表达野生型和T61I突变型CHCHD2蛋白、稳定抑制CHCHD2蛋白表达的单克隆细胞系的建立及蛋白半衰期、亚细胞定位和表达分析 | 第50-72页 |
| 材料与方法 | 第51-62页 |
| 结果 | 第62-71页 |
| 本章小结 | 第71-72页 |
| 第二章 稳定表达野生型和突变型CHCHD2蛋白、及抑制CHCHD2 蛋白表达对细胞凋亡、氧化应激及线粒体功能的影响 | 第72-91页 |
| 材料与方法 | 第72-80页 |
| 结果 | 第80-90页 |
| 本章小结 | 第90-91页 |
| 第三章 CHCHD2蛋白与CHCHD10及其他相关蛋白相互关系研究 | 第91-107页 |
| 材料与方法 | 第91-96页 |
| 结果 | 第96-106页 |
| 本章小结 | 第106-107页 |
| 讨论 | 第107-111页 |
| 本部分结论 | 第111-112页 |
| 第三部分 疾病特异性iPS细胞系及CHCHD2 T61I点突变小鼠模型构建及鉴定 | 第112-149页 |
| 第一章 疾病特异性CHCHD2突变型iPS细胞系的构建及鉴定 | 第112-122页 |
| 材料与方法 | 第112-118页 |
| 结果 | 第118-121页 |
| 本章小结 | 第121-122页 |
| 第二章 CHCHD2 T61I点突变小鼠模型的构建及鉴定 | 第122-146页 |
| 材料与方法 | 第122-131页 |
| 结果 | 第131-145页 |
| 本章小结 | 第145-146页 |
| 讨论 | 第146-148页 |
| 本部分结论 | 第148-149页 |
| 全文结论 | 第149-150页 |
| 参考文献 | 第150-159页 |
| 综述一 线粒体功能障碍与帕金森病 | 第159-175页 |
| 参考文献 | 第167-175页 |
| 综述二 含CHCHD的线粒体蛋白:生物功能及其与神经退行性疾病的关系 | 第175-191页 |
| 参考文献 | 第184-191页 |
| 个人简历 | 第191-192页 |
| 在读博士期间发表论文情况 | 第192-195页 |
| 致谢 | 第195-196页 |
