| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 目次 | 第9-10页 |
| 第一部分 二代测序技术在遗传性疾病诊断中的应用研究 | 第10-45页 |
| 1 引言 | 第10-12页 |
| 2 材料和方法 | 第12-27页 |
| 3 实验结果 | 第27-34页 |
| 4 结果讨论 | 第34-41页 |
| 5 参考文献 | 第41-45页 |
| 第二部分 外显子捕获技术在遗传疾病基因诊断中的应用研究 | 第45-75页 |
| 1 引言 | 第45-46页 |
| 2 材料和方法 | 第46-65页 |
| 3 实验结果 | 第65-69页 |
| 4 讨论 | 第69-72页 |
| 5 参考文献 | 第72-75页 |
| 综述 | 第75-92页 |
| 参考文献 | 第89-92页 |
| 作者简介及在读期间所取得的科研成果 | 第92-93页 |