| 摘要 | 第3-10页 |
| ABSTRACT | 第10-17页 |
| 前言 | 第20-49页 |
| 1.1 乳腺癌研究的国内外现状 | 第21-25页 |
| 1.2 乳腺癌的诊断现状 | 第25-29页 |
| 1.3 乳腺癌病理学特性 | 第29-32页 |
| 1.4 线粒体DNA突变与癌症发生发展的关系 | 第32-42页 |
| 1.5 全基因组关联研究方法在癌症病因学中的应用 | 第42-46页 |
| 1.6 全基因组关联研究对乳腺癌高风险人群预测的意义 | 第46-47页 |
| 1.7 mtDNA种系突变与乳腺癌关联性研究的意义 | 第47-49页 |
| 材料 | 第49-55页 |
| 2.1 样品来源和信息 | 第49页 |
| 2.2 主要试剂 | 第49-52页 |
| 2.3 主要仪器与耗材 | 第52-54页 |
| 2.4 引物设计 | 第54-55页 |
| 方法 | 第55-79页 |
| 3.1 线粒体DNA捕获 | 第55-58页 |
| 3.2 线粒体DNA文库构建(参见图2) | 第58-65页 |
| 3.3 模版制备测序 | 第65-77页 |
| 3.4 关联性分析 | 第77-79页 |
| 结果 | 第79-104页 |
| 4.1 线粒体抽提纯化及扩增 | 第79-81页 |
| 4.2 文库质控 | 第81-82页 |
| 4.3 Ion Torrent测序初步结果 | 第82-84页 |
| 4.4 数据组装及比对 | 第84-85页 |
| 4.5 突变位点搜索 | 第85-99页 |
| 4.6 mtSNP与乳腺癌疾病的关联性分析 | 第99-104页 |
| 讨论 | 第104-111页 |
| 参考文献 | 第111-122页 |
| 攻读学位期间成果 | 第122-123页 |
| 缩写词简表 | 第123-125页 |
| 致谢 | 第125-126页 |
| 统计学证明 | 第126-127页 |