| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-13页 |
| 一、DM家系临床特点 | 第13-16页 |
| ·实验对象的来源 | 第13页 |
| ·临床研究方法 | 第13页 |
| ·临床调查 | 第13页 |
| ·实验室检查 | 第13页 |
| ·实验室基因检查 | 第13页 |
| ·先证者及其家系的临床表现 | 第13-15页 |
| ·先证者 | 第13页 |
| ·家系资料 | 第13-14页 |
| ·临床显型5例的临床表现 | 第14-15页 |
| ·肌电图检查 | 第15-16页 |
| ·接受肌电图检查患者 | 第15页 |
| ·肌电图检查结果 | 第15-16页 |
| 二、DM1及DM2基因检测 | 第16-36页 |
| ·对象和方法 | 第16-19页 |
| ·实验材料 | 第16-17页 |
| ·实验方法 | 第17-19页 |
| ·结果 | 第19-34页 |
| ·DMPK基因检查结果 | 第19-25页 |
| ·ZNF9基因检查结果 | 第25-34页 |
| ·讨论 | 第34-35页 |
| ·小结 | 第35-36页 |
| 三、DM基因表达谱筛查 | 第36-48页 |
| ·对象和方法 | 第36-40页 |
| ·实验对象和采样 | 第36页 |
| ·外周血RNA的提取,纯化,定量及质检 | 第36页 |
| ·对样品RNA进行扩增和标记 | 第36-38页 |
| ·基因芯片杂交 | 第38-39页 |
| ·基因芯片扫描 | 第39页 |
| ·基因芯片的数据统计分析 | 第39页 |
| ·差异基因的生物信息学分析 | 第39-40页 |
| ·数据统计分析处理 | 第40页 |
| ·结果 | 第40-43页 |
| ·全血中提取的全基因组总RNA的质量 | 第40页 |
| ·基因芯片杂交的质量控制 | 第40页 |
| ·强直性肌营养不良差异基因表达谱 | 第40-42页 |
| ·基因表达在不同染色体上差异分析 | 第42页 |
| ·强直性肌营养不良差异基因功能聚类分析 | 第42-43页 |
| ·讨论 | 第43-47页 |
| ·利用GO数据库和DAVID生物信息学分析软件对差异基因的功能聚类进行研究 | 第43-44页 |
| ·强直性肌营养不良家系差异基因的分析 | 第44-45页 |
| ·染色体基因表达的差异分析 | 第45页 |
| ·以往文献报道与DM相关的基因与本实验差异基因筛选的对比 | 第45-47页 |
| ·小结 | 第47-48页 |
| 全文结论 | 第48-50页 |
| 论文创新点 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-53页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第53-54页 |
| 附表 | 第54-78页 |
| 综述 强直性肌营养不良研究新进展 | 第78-107页 |
| 综述参考文献 | 第99-107页 |
| 致谢 | 第107页 |