一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT致病基因的研究
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 英文缩略词说明 | 第10-11页 |
| 主要实验仪器及试剂 | 第11-13页 |
| 1 引言 | 第13-15页 |
| 2 材料与方法 | 第15-28页 |
| ·家系调查及样本采集 | 第15页 |
| ·致病基因筛查 | 第15-23页 |
| ·外周血提取gDNA | 第15-16页 |
| ·样本gDNA浓度及纯度检测 | 第16页 |
| ·EXT基因序列查阅及引物设计 | 第16-19页 |
| ·PCR扩增 | 第19-20页 |
| ·1.5%琼脂糖凝胶检测 | 第20页 |
| ·测序 | 第20-23页 |
| ·突变结果验证 | 第23-28页 |
| ·组织总RNA提取 | 第23-24页 |
| ·RNA浓度及纯度检测 | 第24页 |
| ·设计反转录PCR引物 | 第24-25页 |
| ·RT-PCR反转录 | 第25-27页 |
| ·1.5%琼脂糖凝胶检测 | 第27页 |
| ·测序 | 第27-28页 |
| 3 实验结果 | 第28-38页 |
| ·临床表现 | 第28-33页 |
| ·基因突变筛查结果 | 第33-36页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳检测结果 | 第33页 |
| ·测序结果 | 第33-36页 |
| ·突变导致剪切错误的验证 | 第36-38页 |
| 4 讨论 | 第38-46页 |
| ·临床结果讨论 | 第38-41页 |
| ·基因突变结果讨论 | 第41-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-54页 |
| 综述 | 第54-82页 |
| 参考文献 | 第68-82页 |
| 致谢 | 第82-83页 |
| 附录 | 第83-85页 |
