| 英文缩略词表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-13页 |
| 英文摘要 | 第13-17页 |
| 前言 | 第17-21页 |
| 第一部分 Waardenburg综合征病例资源的收集及相关基因突变分析研究 | 第21-93页 |
| 前言 | 第21-22页 |
| 第一章 Waardenburg综合征病例资源的收集 | 第22-33页 |
| 摘要 | 第22-33页 |
| 第二章 Waardenburg综合征Ⅱ型病例临床表型特征及MITF基因突变分析 | 第33-66页 |
| 摘要 | 第33-34页 |
| 引言 | 第34-35页 |
| 材料与方法 | 第35-42页 |
| 结果 | 第42-60页 |
| 讨论 | 第60-65页 |
| 小结 | 第65-66页 |
| 第三章 Waardenburg综合征Ⅰ型病例临床表型特征及PAX3基因突变分析 | 第66-87页 |
| 摘要 | 第66-67页 |
| 引言 | 第67-68页 |
| 材料与方法 | 第68-70页 |
| 结果 | 第70-79页 |
| 讨论 | 第79-83页 |
| 小结 | 第83-87页 |
| 参考文献 | 第87-93页 |
| 第二部分 Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析 | 第93-115页 |
| 摘要 | 第93-94页 |
| 前言 | 第94-95页 |
| 材料与方法 | 第95-98页 |
| 结果 | 第98-106页 |
| 讨论 | 第106-112页 |
| 参考文献 | 第112-115页 |
| 文献综述一 | 第115-124页 |
| 文献综述二 | 第124-133页 |
| 附录 | 第133-135页 |
| 个人简历 | 第135-137页 |
| 致谢 | 第137-138页 |
