| ACKNOWLEDGEMENT | 第1-7页 |
| ABSTRACT AND KEYWORDS（INCHINESE） | 第7-6页 |
| ABSTRACT AND KEYWORDS（INENGLISH） | 第6-10页 |
| REVIEW: Mapping Genetics Susceptibility to Thyroid Diseases | 第10-35页 |
| Chapter1． Mapping of Complex Diseases | 第11-22页 |
| 1．1 Genetic basis of complex diseases | 第11-12页 |
| 1．2 Mapping | 第12页 |
| 1．3 Linkage analysis and positional cloning | 第12-14页 |
| 1．4 Association study | 第14-22页 |
| Chapter2． Genetic Etiology of Thyroid Diseases | 第22-30页 |
| 2．1 Rationale for choosing thyroid diseases into study | 第22-23页 |
| 2．2 Physiology of thyroid gland | 第23-24页 |
| 2．3 Genetic etiology of thyroid diseases | 第24-30页 |
| Reference | 第30-35页 |
| PART I: Studieson Dissecting Genetic Predisposition to Thyroid Diseases | 第35-130页 |
| Chapter1． Introduction | 第36-42页 |
| 1．1 Mapping approach for thyroid diseases | 第36-38页 |
| 1．2 Structure and function of TPO gene and its protein | 第38-39页 |
| 1．3 Structure and function of TSHR gene and its protein | 第39-40页 |
| 1．4 Study design of this work | 第40-42页 |
| Chapter2． Materials and Methods | 第42-62页 |
| 2．1 Materials | 第42-50页 |
| 2．1．1 The subjects | 第42-43页 |
| 2．1．2 The markers and primers | 第43-44页 |
| 2．1．3 The reagents and solutions | 第44-48页 |
| 2．1．4 The equipments and tools | 第48-49页 |
| 2．1．5 The Interne tresource and software | 第49-50页 |
| 2．2 Methods | 第50-62页 |
| 2．2．1 DNA preparation and quantification | 第50-52页 |
| 2．2．2 Amplification of DNA | 第52页 |
| 2．2．3 Genotyping with STR markers | 第52-53页 |
| 2．2．4 Screen SNPs by DGGE | 第53-55页 |
| 2．2．5 Confirm SNPs by DNA sequencing | 第55-57页 |
| 2．2．6 Genotyping SNPs by RFLP | 第57-58页 |
| 2．2．7 Statistic analysis | 第58-62页 |
| Chapter3． Results | 第62-76页 |
| 3．1 Experimental data | 第62-65页 |
| 3．2 Linkage analysis | 第65-67页 |
| 3．3 Association Study | 第67-76页 |
| Chapter4． Discussion and Conclusions | 第76-92页 |
| 4．1 Discussion on linkage of thyroid diseases | 第76-77页 |
| 4．2 Analysis of polymorphisms within TPO and TSHR gene | 第77-86页 |
| 4．3 Association between TPO geneand diseases | 第86-90页 |
| 4．4 Conclusions | 第90-92页 |
| Tables and Figures | 第92-125页 |
| Reference | 第125-130页 |
| PARTII: OTHER WORKS DONE DURING PHD STUDY | 第130-154页 |
| Abstract and keywords | 第131-132页 |
| Chapter1． Introduction | 第132-138页 |
| 1．1 Background of AIS | 第132-133页 |
| 1．2 Structures and functions of AR gene and its protein | 第133-135页 |
| 1．3 Molecular research progress on ARand AIS | 第135-137页 |
| 1．4 Study design of this work | 第137-138页 |
| Chapter2． Material and Methods | 第138-144页 |
| 2．1 Materials | 第138-141页 |
| 2．2 Methods | 第141-144页 |
| Chapter3． Results | 第144-148页 |
| 3．1 Hormone and semen analyses | 第144页 |
| 3．2 Paternity test | 第144-146页 |
| 3．3 Mutation detection and polymorphism analysis | 第146-148页 |
| Chapter4． Discussions | 第148-152页 |
| 4．1 Arg840Cys explained AIS in the studied Chinese family | 第148页 |
| 4．2 Arg840Cys and male fertility | 第148-150页 |
| 4．3 Variable clinical phenotypes of AIS | 第150-151页 |
| 4．4 Nextstep in this work | 第151-152页 |
| Reference | 第152-154页 |
| AppendixA: Information of microsatellite marker loci used in GeneScan | 第154-160页 |
| AppendixB: Chromosomal linkage with MNG/PTC in Chinese pedigrees | 第160-170页 |
| AppendixC: Possible haplotypes of identified SNPs sites and assumed disease locus | 第170-174页 |
| AppendixD: Publications,honors and awards | 第174-176页 |
