| 致谢 | 第1-6页 |
| 摘要 | 第6-12页 |
| Abstract | 第12-18页 |
| 缩略词表 | 第18-20页 |
| 目次 | 第20-22页 |
| 引言 | 第22-31页 |
| 1.孤独症研究背景 | 第22-24页 |
| 2.孤独症的遗传学研究进展 | 第24-27页 |
| 3.突触及相关基因和孤独症关系的研究 | 第27-28页 |
| 4.单核苷酸多态性在孤独症遗传学研究中的应用 | 第28-29页 |
| 5.孤独症遗传学研究的难题 | 第29-30页 |
| 6.本研究实验设计 | 第30-31页 |
| 第一部分 突触相关基因NRXN1、NLGN3、NLGN4X、CNTNAP2、SHANK3单核苷酸多态性与孤独症相关性分析 | 第31-90页 |
| 1 前言 | 第31-38页 |
| 2 研究对象、材料和方法 | 第38-49页 |
| ·究对象 | 第38-39页 |
| ·材料和仪器 | 第39-40页 |
| ·方法 | 第40-47页 |
| ·统计分析 | 第47-49页 |
| 3 结果 | 第49-83页 |
| ·NRXN1基因单核苷酸多态性与孤独症的病例-对照关联分析 | 第49-57页 |
| ·NLGN3和NLGN4X基因单核苷酸多态性与孤独症的病例-对照关联分析 | 第57-73页 |
| ·CNTNAP2基因单核苷酸多态性与孤独症的病例-对照关联分析 | 第73-78页 |
| ·SHANK3基因单核苷酸多态性与孤独症的病例-对照关联分析 | 第78-83页 |
| 4 讨论 | 第83-89页 |
| ·NRXN1基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联 | 第83-84页 |
| ·NLGN3和NLGN4X基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联 | 第84-86页 |
| ·CNTNAP2基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联 | 第86-87页 |
| ·SHANK3基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联 | 第87-89页 |
| 5 结论 | 第89-90页 |
| 第二部分 突触相关基因的交互作用与汉族儿童孤独症关联分析 | 第90-101页 |
| 1 前言 | 第90-92页 |
| 2 研究对象与方法 | 第92-95页 |
| ·研究对象 | 第92页 |
| ·研究方法 | 第92-95页 |
| 3 结果 | 第95-97页 |
| 4 讨论 | 第97-100页 |
| 5 结论 | 第100-101页 |
| 第三部分 突触相关基因NRXN1、NLGN3、NLGN4X、CNTNAP2、SHANK3孤独症相关罕见突变的研究 | 第101-109页 |
| 1 前言 | 第101-102页 |
| 2 研究对象与方法 | 第102-104页 |
| ·研究对象 | 第102页 |
| ·研究方法 | 第102-104页 |
| 3 结果 | 第104-105页 |
| 4 讨论 | 第105-108页 |
| 5 结论 | 第108-109页 |
| 全文总结 | 第109-111页 |
| 参考文献 | 第111-119页 |
| 综述 | 第119-136页 |
| 参考文献 | 第130-136页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第136-137页 |
