中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查
| 中文摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-17页 |
| 目录 | 第17-19页 |
| 第1章 引言 | 第19-24页 |
| 第2章 实验材料 | 第24-29页 |
| ·仪器及分析软件 | 第24页 |
| ·试剂 | 第24-29页 |
| ·外周血基因组DNA提取试剂 | 第24-26页 |
| ·外周血总RNA提取试剂 | 第26页 |
| ·常规PCR、实时定量PCR和MLPA试剂 | 第26页 |
| ·电泳试剂 | 第26-27页 |
| ·反向点杂交实验试剂 | 第27-28页 |
| ·各种限制性内切酶 | 第28页 |
| ·DHPLC试剂 | 第28页 |
| ·DNA样品及RNA样品 | 第28-29页 |
| 第3章 实验方法 | 第29-61页 |
| ·样本收集 | 第29页 |
| ·技术路线图 | 第29-30页 |
| ·血液学指标和血红蛋白含量分析 | 第30-31页 |
| ·分子分析策略 | 第31-32页 |
| ·外周血基因组DNA的提取 | 第32页 |
| ·α-地中海贫血突变分析 | 第32-47页 |
| ·5种中国人α-地中海贫血缺失突变的筛查 | 第32-35页 |
| ·α-珠蛋白基因的常见点突变分析 | 第35-39页 |
| ·α-地中海贫血未知和少见突变的检测 | 第39-41页 |
| ·家系回访 | 第41页 |
| ·α-珠蛋白基因新突变分析 | 第41-47页 |
| ·β地中海贫血突变分析 | 第47-52页 |
| ·β-珠蛋白基因常见点突变分析 | 第47-49页 |
| ·β-地贫缺失突变的检测 | 第49页 |
| ·α-珠蛋白基因三联体分析 | 第49页 |
| ·γ-珠蛋白基因启动子区分析 | 第49-50页 |
| ·β-地贫少见或未知点突变和缺失突变的检测 | 第50-52页 |
| ·家系回访 | 第52页 |
| ·δ-地中海贫血突变分析 | 第52-58页 |
| ·DHPLC技术原理 | 第53-54页 |
| ·DHPLC检测δ-地贫突变 | 第54-55页 |
| ·δ-珠蛋白基因新突变分析 | 第55-58页 |
| ·异常血红蛋白分析 | 第58-59页 |
| ·统计学分析 | 第59-61页 |
| 第4章 实验结果 | 第61-99页 |
| ·血液学指标分析结果 | 第61页 |
| ·α地中海贫血基因检测结果 | 第61-70页 |
| ·5种α-珠蛋白基因缺失突变分析结果 | 第61-62页 |
| ·α-珠蛋白基因常见点突变筛查结果 | 第62-64页 |
| ·α-珠蛋白基因少见或未知突变检测结果 | 第64-65页 |
| ·家系回访结果 | 第65-66页 |
| ·α-珠蛋白基因新突变分析结果 | 第66-70页 |
| ·β地中海贫血基因检测结果 | 第70-77页 |
| ·β-地贫常见点突变分析结果 | 第70-71页 |
| ·β-珠蛋白基因缺失突变筛查结果 | 第71-72页 |
| ·α-珠蛋白基因三联体分析结果 | 第72-73页 |
| ·γ-珠蛋白基因启动子测序结果 | 第73页 |
| ·β-地贫未知或少见点突变和缺失突变分析结果 | 第73-77页 |
| ·家系回访结果 | 第77页 |
| ·δ-地中海贫血基因检测结果 | 第77-84页 |
| ·δ-珠蛋白基因5种新突变和1种少见突变 | 第77-81页 |
| ·DHPLC方法验证δ-珠蛋白基因变异 | 第81页 |
| ·δ-珠蛋白基因新突变分析结果 | 第81-84页 |
| ·异常血红蛋白检测结果 | 第84-90页 |
| ·血红蛋白病在广西地区的携带率 | 第90-92页 |
| ·地中海贫血在广西地区的突变谱 | 第92-97页 |
| ·Hb WS突变的血液学分析 | 第97-99页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第99-104页 |
| 参考文献 | 第104-117页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第117-118页 |
| 附录 | 第118-122页 |
| 致谢 | 第122-124页 |
| 英文缩略词表 | 第124-126页 |
