| 内容提要 | 第1-7页 |
| 英文缩写词表 | 第7-9页 |
| 第1章 综述 | 第9-26页 |
| 综述1 家族性帕金森病致病基因研究进展 | 第9-17页 |
| 1 常染色体显性遗传性PD | 第10-13页 |
| 2 常染色体隐性遗传性PD | 第13-16页 |
| 3 其它遗传类型遗传性PD | 第16-17页 |
| 综述2 遗传性疾病的基因学检测 | 第17-23页 |
| 1 遗传性疾病基因筛查常用的实验方法 | 第17-18页 |
| 2 遗传性疾病分子分型和分子诊断的相关实验技术原理 | 第18-21页 |
| 3 家系资料研究的注意事项 | 第21-23页 |
| 综述3 帕金森病遗传学研究候选基因选择策略 | 第23-26页 |
| 1 帕金森病家系根据孟德尔遗传方式选择候选基因 | 第23-24页 |
| 2 散发性帕金森病患者易感基因的选择方向 | 第24页 |
| 3 根据发病年龄选择候选基因 | 第24页 |
| 4 根据患病人群或地域选择候选基因 | 第24-26页 |
| 第2章 帕金森病家系的遗传特征、临床特点调查分析 | 第26-38页 |
| 前言 | 第26页 |
| 材料与方法 | 第26-31页 |
| 1 家系调查 | 第26-29页 |
| 2 临床资料整理 | 第29-31页 |
| 结果 | 第31-35页 |
| 1 家系成员发病特点总结 | 第31页 |
| 2 家系发病成员临床资料分析（见表2.2） | 第31-35页 |
| 讨论 | 第35-37页 |
| 小结 | 第37-38页 |
| 第3章 帕金森病家系的DNA 提取、常见点突变位点的筛查 | 第38-50页 |
| 前言 | 第38-39页 |
| 材料与方法 | 第39-44页 |
| 结果 | 第44-48页 |
| 1 各样本DNA 与紫外分光光度计下分析样本浓度（表3.5） | 第44-45页 |
| 2 PARK1 exon3 及 exon4 酶切结果 | 第45-46页 |
| 3 PARK5 exon4 酶切结果 | 第46页 |
| 4 PARK8 exon31 酶切及测序结果 | 第46-47页 |
| 5 PARK8 exon48 测序结果 | 第47-48页 |
| 讨论 | 第48-49页 |
| 小结 | 第49-50页 |
| 第4章 帕金森病家系常见致病基因染色体位点连锁分析 | 第50-64页 |
| 前言 | 第50-51页 |
| 材料与方法 | 第51-56页 |
| 结果 | 第56-61页 |
| 讨论 | 第61-63页 |
| 小结 | 第63-64页 |
| 第5章 帕金森病家系LRRK2 基因突变筛查 | 第64-74页 |
| 前言 | 第64页 |
| 材料与方法 | 第64-68页 |
| 结果 | 第68-70页 |
| 讨论 | 第70-73页 |
| 小结与展望 | 第73-74页 |
| 第6章 结论 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-87页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文及其它成果 | 第87-88页 |
| 致谢 | 第88-89页 |
| 中文摘要 | 第89-91页 |
| ABSTRACT | 第91-93页 |
