染色体异常与睾丸生精障碍相关研究
| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| 英文缩略词表 | 第18-19页 |
| 第1章 绪论 | 第19-35页 |
| 1.1 染色体异常 | 第19-26页 |
| 1.1.1 克氏综合征 | 第19-21页 |
| 1.1.2 超雄综合征 | 第21-22页 |
| 1.1.3 染色体易位 | 第22-23页 |
| 1.1.4 染色体倒位 | 第23-24页 |
| 1.1.5 染色体多态 | 第24-25页 |
| 1.1.6 男性性反转 | 第25页 |
| 1.1.7 标记染色体 | 第25-26页 |
| 1.2 Y 染色体微缺失 | 第26-28页 |
| 1.3 精子发生过程 | 第28-33页 |
| 1.3.1 精子发生过程中相关基因 | 第29-31页 |
| 1.3.2 生殖内分泌激素调控 | 第31-32页 |
| 1.3.3 睾丸局部调控 | 第32-33页 |
| 1.4 基因组拷贝数变异 | 第33-35页 |
| 第2章 材料和方法 | 第35-47页 |
| 2.1 主要仪器和试剂 | 第35-37页 |
| 2.1.1 主要仪器 | 第35页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第35-37页 |
| 2.2 研究对象 | 第37页 |
| 2.3 患者信息、标本收集 | 第37-38页 |
| 2.4 染色体异常先证者家系回访 | 第38页 |
| 2.5 染色体异常先证者生育结局随访 | 第38页 |
| 2.6 实验方法 | 第38-45页 |
| 2.6.1 外周血 G 显带染色体核型分析 | 第38-40页 |
| 2.6.2 精液常规检查 | 第40-41页 |
| 2.6.3 精液生精细胞学检查 | 第41页 |
| 2.6.4 生殖激素检测 | 第41页 |
| 2.6.5 FISH 检测精子非整倍体率 | 第41-43页 |
| 2.6.6 FISH 检测 DAZ 基因 | 第43-44页 |
| 2.6.7 Y 染色体微缺失及 SRY 基因检测 | 第44-45页 |
| 2.6.8 高通量测序检测基因组拷贝数变异 | 第45页 |
| 2.7 统计学方法 | 第45-47页 |
| 第3章 结果 | 第47-97页 |
| 3.1 染色体异常核型及精液分析 | 第47-53页 |
| 3.2 克氏综合征 | 第53-59页 |
| 3.2.1 精液情况 | 第53-54页 |
| 3.2.2 临床资料分析 | 第54-56页 |
| 3.2.3 生精障碍程度相关因素分析 | 第56-57页 |
| 3.2.4 生育结局 | 第57-58页 |
| 3.2.5 家系分析 | 第58-59页 |
| 3.3 超雄综合征 | 第59-62页 |
| 3.3.1 精液情况 | 第59页 |
| 3.3.2 临床资料分析 | 第59-61页 |
| 3.3.3 生精障碍程度相关因素分析 | 第61页 |
| 3.3.4 非整倍体精子率及生育结局 | 第61-62页 |
| 3.3.5 家系分析 | 第62页 |
| 3.4 染色体易位 | 第62-74页 |
| 3.4.1 精液情况 | 第62-64页 |
| 3.4.2 临床资料分析 | 第64-67页 |
| 3.4.3 生精障碍程度相关因素分析 | 第67页 |
| 3.4.4 非整倍体精子率及生育结局 | 第67-69页 |
| 3.4.5 家系分析 | 第69-71页 |
| 3.4.6 高通量测序分析 | 第71-74页 |
| 3.5 染色体倒位 | 第74-80页 |
| 3.5.1 精液情况 | 第74-75页 |
| 3.5.2 临床资料分析 | 第75-76页 |
| 3.5.3 生精障碍程度相关因素分析 | 第76-77页 |
| 3.5.4 生育结局 | 第77页 |
| 3.5.5 家系分析 | 第77-78页 |
| 3.5.6 高通量测序分析 | 第78-80页 |
| 3.6 染色体多态 | 第80-88页 |
| 3.6.1 精液情况 | 第80页 |
| 3.6.2 Y 染色体微缺失检测 | 第80页 |
| 3.6.3 临床资料分析 | 第80-82页 |
| 3.6.4 非整倍体精子率及生育结局 | 第82-84页 |
| 3.6.5 家系分析 | 第84-85页 |
| 3.6.6 高通量测序分析 | 第85-88页 |
| 3.7 男性性反转 | 第88-91页 |
| 3.7.1 精液情况 | 第88页 |
| 3.7.2 Y 染色体微缺失及 SRY 基因检测 | 第88页 |
| 3.7.3 临床资料分析 | 第88-90页 |
| 3.7.4 生育结局 | 第90页 |
| 3.7.5 家系分析 | 第90-91页 |
| 3.8 其它类型染色体异常 | 第91-94页 |
| 3.8.1 标记染色体 | 第91-92页 |
| 3.8.2 染色体缺失 | 第92页 |
| 3.8.3 特殊嵌合型 | 第92-94页 |
| 3.9 染色体异常伴 Y 染色体微缺失 | 第94-97页 |
| 第4章 讨论 | 第97-113页 |
| 4.1 克氏综合征与生精障碍 | 第97-99页 |
| 4.2 超雄综合征与生精障碍 | 第99-100页 |
| 4.3 染色体易位与生精障碍 | 第100-103页 |
| 4.4 染色体倒位与生精障碍 | 第103-104页 |
| 4.5 染色体多态与生精障碍 | 第104-105页 |
| 4.6 男性性反转综合征与生精障碍 | 第105-107页 |
| 4.7 其它类型染色体异常与生精障碍 | 第107-108页 |
| 4.7.1 标记染色体 | 第107页 |
| 4.7.2 染色体缺失 | 第107页 |
| 4.7.3 特殊嵌合型 | 第107-108页 |
| 4.8 拷贝数变异与生精障碍 | 第108-113页 |
| 第5章 结论 | 第113-115页 |
| 创新点及意义 | 第115-117页 |
| 参考文献 | 第117-137页 |
| 附录 1-患者基本信息问询表 | 第137-138页 |
| 附录 2-医生查体记录表 | 第138-139页 |
| 附录 3-生育结局随访表 | 第139-141页 |
| 作者简介及科研成果 | 第141-143页 |
| 致谢 | 第143页 |
