| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第12-31页 |
| 1.1 疾病与基因 | 第12-13页 |
| 1.2 目标区域富集方法回顾 | 第13-22页 |
| 1.2.1 基于杂交的目标区域富集方法 | 第14-17页 |
| 1.2.2 基于转座子介导片段化的目标区域富集方法 | 第17-18页 |
| 1.2.3 基于分子反向探针的目标区域富集方法 | 第18页 |
| 1.2.4 基于PCR的目标区域富集方法 | 第18-22页 |
| 1.3 单体型回顾 | 第22-25页 |
| 1.3.1 单体型起源 | 第22-23页 |
| 1.3.2 HapMap计划 | 第23-25页 |
| 1.4 植入前遗传学检测研究进展 | 第25-29页 |
| 1.5 本研究的意义 | 第29-31页 |
| 第二章 材料与方法 | 第31-46页 |
| 2.1 实验仪器、试剂及耗材 | 第31-32页 |
| 2.1.1 主要实验仪器 | 第31页 |
| 2.1.2 主要实验试剂 | 第31-32页 |
| 2.1.3 主要实验耗材 | 第32页 |
| 2.2 技术路线 | 第32-33页 |
| 2.3 研究对象、知情同意及样本采集 | 第33-35页 |
| 2.3.1 研究对象 | 第33-34页 |
| 2.3.2 知情同意 | 第34页 |
| 2.3.3 样本采集 | 第34-35页 |
| 2.4 外周血DNA提取及单细胞全基因组扩增 | 第35-36页 |
| 2.4.1 外周血DNA提取 | 第35-36页 |
| 2.4.2 单细胞全基因组扩增 | 第36页 |
| 2.5 目标区域捕获高通量测序 | 第36-40页 |
| 2.5.1 目标区域捕获芯片设计 | 第37-38页 |
| 2.5.2 文库制备及目标区域捕获芯片杂交 | 第38页 |
| 2.5.3 文库质控及上机测序 | 第38-40页 |
| 2.6 捕获测序下机数据信息分析 | 第40-43页 |
| 2.6.1 基本数据分析 | 第40-42页 |
| 2.6.2 单体型分析 | 第42-43页 |
| 2.7 Sanger测序验证 | 第43-46页 |
| 2.7.1 引物设计 | 第43-44页 |
| 2.7.2 PCR反应体系 | 第44页 |
| 2.7.3 PCR反应程序 | 第44页 |
| 2.7.4 电泳鉴定 | 第44-45页 |
| 2.7.5 PCR产物纯化 | 第45页 |
| 2.7.6 上机测序 | 第45页 |
| 2.7.7 Sanger测序数据分析 | 第45-46页 |
| 第三章 结果与分析 | 第46-54页 |
| 3.1 目标区域捕获高通量测序数据统计 | 第46页 |
| 3.2 单体型分析结果 | 第46-49页 |
| 3.2.1 单体型分析结果 1 | 第46-48页 |
| 3.2.2 单体型分析结果 2 | 第48页 |
| 3.2.3 单体型分析结果 3 | 第48-49页 |
| 3.3 Sanger测序结果 | 第49-51页 |
| 3.4 PKD2突变位点直接测序结果比较 | 第51-53页 |
| 3.5 目标区域捕获测序性别数据结果 | 第53页 |
| 3.6 部分ADO率统计 | 第53-54页 |
| 第四章 总结与讨论 | 第54-57页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 附件 | 第65页 |