| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-15页 |
| 前言 | 第18-23页 |
| 第一部分 广东潮州地区新生儿G6PD基因突变的高分辨熔解曲线分析 | 第23-39页 |
| 1. 材料与方法 | 第24-31页 |
| 1.1 实验材料 | 第24-25页 |
| 1.2 实验方法 | 第25-31页 |
| 2. 结果 | 第31-35页 |
| 3. 讨论 | 第35-39页 |
| 第二部分 胆红素代谢相关基因多态性与新生儿高胆红素血症相关性研究 | 第39-73页 |
| 1. 材料与方法 | 第42-52页 |
| 1.1 实验材料 | 第42-43页 |
| 1.2 实验方法 | 第43-52页 |
| 2. 结果 | 第52-67页 |
| 2.1 一般临床资料 | 第52-53页 |
| 2.2 人群中各个待分析SNPs等位基因频率和基因型分布及各基因单倍体频率 | 第53-60页 |
| 2.3 各个SNPs位点与新生儿高胆红素血症相关性研究 | 第60-67页 |
| 3. 讨论 | 第67-72页 |
| 4. 小结 | 第72-73页 |
| 第三部分 UGT1A1基因分型在临床诊断新生儿高胆红素血症中的应用 | 第73-96页 |
| 1. 材料与方法 | 第74-82页 |
| 1.1 实验材料 | 第74页 |
| 1.2 实验方法 | 第74-82页 |
| 2. 结果 | 第82-91页 |
| 2.1 一般临床资料 | 第82-84页 |
| 2.2 严重黄疸儿G6PD基因,UGT1A1基因,地贫基因突变携带率及与对照组比较 | 第84-88页 |
| 2.3 G6PD缺乏与UGT1A1突变与严重黄疸相关性分析 | 第88-90页 |
| 2.4 迁延性黄疸与UGT1A1基因c.211 G>A相关性分析 | 第90-91页 |
| 3. 讨论 | 第91-96页 |
| 全文总结 | 第96-97页 |
| 参考文献 | 第97-110页 |
| 缩略词表 | 第110-112页 |
| 攻读博士期间论文发表情况 | 第112-113页 |
| 致谢 | 第113-114页 |
