| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 第一章 研究对象和方法 | 第9-23页 |
| 1 研究对象 | 第9-11页 |
| ·入选标准 | 第9-11页 |
| ·研究对象资料收集 | 第11页 |
| ·伦理审查 | 第11页 |
| 2 使用材料 | 第11-13页 |
| ·主要试剂 | 第11-12页 |
| ·主要仪器 | 第12-13页 |
| 3 实验步骤 | 第13-21页 |
| ·提取患者外周血DNA并检测浓度 | 第13页 |
| ·二代测序 | 第13-20页 |
| ·Sanger终止法验证测序的结果 | 第20-21页 |
| ·变异判断 | 第21页 |
| 4 统计学处理数据 | 第21-23页 |
| 第二章 研究结果 | 第23-27页 |
| 1 研究对象临床资料 | 第23-24页 |
| 2 研究对象突变情况分析 | 第24-26页 |
| 3 基因型-表型分析 | 第26-27页 |
| 第三章 讨论 | 第27-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 综述 | 第33-47页 |
| 综述参考文献 | 第42-47页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48-50页 |