| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 目录 | 第10-12页 |
| 缩写词中英文对照简表 | 第12-13页 |
| 实验技术路线图 | 第13-14页 |
| 第一章 17例猫叫综合征的缺失区域确定 | 第14-33页 |
| 1 实验材料 | 第14-18页 |
| ·研究对象 | 第14-16页 |
| ·主要试剂 | 第16-17页 |
| ·仪器与设备 | 第17-18页 |
| 2 实验方法 | 第18-25页 |
| ·外周血染色体标本制备及染色体G显带分析 | 第18页 |
| ·荧光原位杂交 | 第18-19页 |
| ·基因组DNA抽提和纯化 | 第19-20页 |
| ·基因芯片操作规程 | 第20-25页 |
| 3 实验结果 | 第25-30页 |
| ·患者及其父母核型 | 第25页 |
| ·焚光原位杂交结果 | 第25-26页 |
| ·基因芯片检测结果 | 第26-30页 |
| 4 讨论 | 第30-33页 |
| ·缺失分析 | 第30-31页 |
| ·G显带技术、FISH技术和SNP芯片在检测5p-中的比较 | 第31-33页 |
| 第二章 猫叫综合征的产前诊断指征及复发风险 | 第33-38页 |
| 1 实验材料 | 第33-34页 |
| ·研究对象 | 第33-34页 |
| ·主要试剂 | 第34页 |
| ·仪器与设备 | 第34页 |
| 2 实验方法 | 第34-36页 |
| ·回顾产前监测结果 | 第34页 |
| ·羊膜腔穿刺抽取羊水 | 第34-35页 |
| ·胎儿羊水染色体标本制备 | 第35-36页 |
| 3 实验结果 | 第36页 |
| ·回顾产前监测结果 | 第36页 |
| ·胎儿羊水产前诊断结果 | 第36页 |
| 4 讨论 | 第36-38页 |
| 第三章 小结 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 附录 | 第42-60页 |
| 综述 | 第60-66页 |
| 参考文献 | 第64-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第67页 |