| 英文缩略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-14页 |
| 英文摘要 | 第14-18页 |
| 前言 | 第18-20页 |
| 第一部分 前庭水管扩大与相关基因SLC26A4突变图谱的绘制 | 第20-88页 |
| 概要 | 第20-21页 |
| 第一节 前庭水管扩大的临床表型及遗传特征分析 | 第21-43页 |
| 引言 | 第21-22页 |
| 材料和方法 | 第22-26页 |
| 结果 | 第26-41页 |
| 讨论 | 第41-43页 |
| 第二节 前庭水管扩大SLC26A4基因突变图谱绘制 | 第43-88页 |
| 引言 | 第43-45页 |
| 材料和方法 | 第45-58页 |
| 结果 | 第58-80页 |
| 讨论 | 第80-86页 |
| 小结 | 第86-88页 |
| 第二部分 重度—极重度听力损失患者的SLC26A4基因突变频率和病因分析 | 第88-98页 |
| 概要 | 第88-89页 |
| 引言 | 第89页 |
| 材料和方法 | 第89-91页 |
| 结果 | 第91-94页 |
| 讨论 | 第94-96页 |
| 小结 | 第96-98页 |
| 参考文献 | 第98-104页 |
| 综述一 大前庭水管综合征及其相关的基因—SLC26A4 | 第104-114页 |
| 综述二 遗传性听力损失研究进展 | 第114-132页 |
| 附录1 SLC26A4基因突变位点 | 第132-142页 |
| 附录2 世界种族划分及其分布 | 第142-146页 |
| 个人简历 | 第146-150页 |
| 致谢 | 第150-153页 |