| 目录 | 第1-5页 |
| 中文详细摘要 | 第5-10页 |
| 英文详细摘要 | 第10-17页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 第一部分 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征研究 | 第19-36页 |
| 临床资料与随访方法 | 第19-20页 |
| 结果 | 第20-28页 |
| 讨论 | 第28-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 附件1:邀请参加家庭健康跗研究的知情同意书 | 第34-35页 |
| 附件2：家系登记表 | 第35-36页 |
| 第二部分 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系hMLH1和hMSH2基因种系突变及其表型分析 | 第36-76页 |
| 研究一、 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系中错配修复基hMLH1和hMSH2基因种系突变研究 | 第37-53页 |
| 材料和方法 | 第37-40页 |
| 结果 | 第40-42页 |
| 讨论 | 第42-45页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |
| 附件3(研究一采用疑似BNPCC家系图) | 第47-48页 |
| 附件4(研究一采用NNPCC家系图) | 第48-53页 |
| 研究二、 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌患者微卫星不稳定性研究 | 第53-61页 |
| 材料和方法 | 第53-55页 |
| 结果 | 第55-57页 |
| 讨论 | 第57-60页 |
| 参考文献 | 第60-61页 |
| 研究三、 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌患者hMLH1及hMSH2蛋白表达研究 | 第61-66页 |
| 材料和方法 | 第61-63页 |
| 结果 | 第63页 |
| 讨论 | 第63-65页 |
| 参考文献 | 第65-66页 |
| 研究四、 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系中错配修复基hMLH1及hMSH2基因启动子变异研究 | 第66-72页 |
| 材料和方法 | 第66-67页 |
| 结果 | 第67-69页 |
| 讨论 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-72页 |
| 研究五、 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌患者p53基因突变特征及在肿瘤发生中意义研究 | 第72-76页 |
| 材料和方法 | 第72-73页 |
| 结果 | 第73页 |
| 讨论 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-76页 |
| 第三部分 遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选方法及临床意义 | 第76-89页 |
| 研究一、 疑似遗传性非息肉病性结直肠癌家系诊断标准建立及其临床意义 | 第76-81页 |
| 临床资料与随访方法 | 第76页 |
| 结果 | 第76-77页 |
| 讨论 | 第77-79页 |
| 参考文献 | 第79-81页 |
| 研究二、 微卫星不稳定性检测及免疫组化方法检测hMLH1及hMSH2蛋白在遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选选中价值 | 第81-89页 |
| 临床资料与方法 | 第81页 |
| 结果 | 第81-84页 |
| 讨论 | 第84-87页 |
| 参考文献 | 第87-89页 |
| 小结 | 第89-90页 |
| 综述(1) 遗传性非息肉病性结直肠癌诊治进展 | 第90-96页 |
| 综述(2) 遗传性非息肉病性结直肠癌研究简史 | 第96-110页 |
| 发表论文及专著 | 第110-113页 |
| 致谢 | 第113-114页 |
