| 一． 中文摘要 | 第1-6页 |
| 二． 英文摘要 | 第6-9页 |
| 三． 正文1：五例汗孔角化症家系的临床和遗传分析及两点连锁分析证实汗孔角化症具有遗传异质性 | 第9-45页 |
| 1． 前言 | 第9-10页 |
| 2． 材料与方法 | 第10-21页 |
| 2．1 调查家系、收集并整理资料、绘制系谱图 | 第10页 |
| 2．2 皮肤标本的组织病 | 第10-11页 |
| 2．3 连锁分析的材料与方法 | 第11-21页 |
| 2．3．1 材料、试剂和仪器 | 第11-12页 |
| 2．3．2 方法与原理 | 第12-21页 |
| 2．3．2．1 DNA提取 | 第12-14页 |
| 2．3．2．2 PCR反应 | 第14-17页 |
| 2．3．2．3 聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE） | 第17-21页 |
| 3． 结果 | 第21-35页 |
| 3．1 五例汗孔角化症家系的先证者与系谱图 | 第21-23页 |
| 3．2 组织病理变化 | 第23页 |
| 3．3 五例家系的临床表现 | 第23-28页 |
| 3．4 五例家系的遗传分析 | 第28-35页 |
| 3．4．1 系谱分析 | 第28-30页 |
| 3．4．2 分离分析 | 第30页 |
| 3．4．3 两点连锁分析 | 第30-35页 |
| 4． 讨论 | 第35-37页 |
| 5． 结论 | 第37-38页 |
| 6． 参考文献 | 第38-40页 |
| 7． 附录 | 第40-45页 |
| 附图1： 家系Ⅰ先证者及其祖父的临床皮损照片1，2，3 | 第40-41页 |
| 附图2： 家系Ⅱ先证者及其祖父的临床皮损照片4，5 | 第41页 |
| 附图3： 家系Ⅲ先证者及其堂弟和姨妈的临床皮损照片6，7，8 | 第41-42页 |
| 附图4： 家系Ⅳ先证者及其父亲的临床皮损照片10，11，12 | 第42-43页 |
| 附图5： 家系Ⅳ先证者父亲手掌皮损照片13，以及家系Ⅴ先证者及其堂祖父的临床皮损照片 | 第43-44页 |
| 附图6： 家系Ⅰ、家系Ⅱ、家系Ⅲ的组织病理图片1，2，3 | 第44-45页 |
| 附图7： 家系Ⅳ、家系Ⅴ的组织病理图片4，5 | 第45页 |
| 个人简历 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 文献综述1 | 第48-56页 |
| 文献综述2 | 第56-62页 |
