| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-17页 |
| 目录 | 第17-19页 |
| 缩写词简表 | 第19-20页 |
| 第一章 前言 | 第20-23页 |
| 技术路线 | 第23-24页 |
| 第二章 材料与方法 | 第24-51页 |
| 1.材料 | 第24-30页 |
| ·遗传资源 | 第24-25页 |
| ·主要仪器 | 第25-26页 |
| ·主要试剂及试剂盒 | 第26-28页 |
| ·耗材 | 第28页 |
| ·引物及探针序列 | 第28-29页 |
| ·数据分析统计 | 第29-30页 |
| 2.方法 | 第30-51页 |
| ·基因组DNA抽提 | 第30页 |
| ·SNP芯片全基因组扫描及相关数据处理 | 第30-39页 |
| ·微卫星精细定位及相关数据处理 | 第39-45页 |
| ·易感区段候选基因突变筛查方法及相关数据处理 | 第45-51页 |
| 第三章 结果 | 第51-122页 |
| 1.湖南多癌家系SNP芯片全基因组基因分型及相关分析 | 第51-99页 |
| ·SNP芯片的基因分型 | 第51页 |
| ·SNP芯片结果分析 | 第51-99页 |
| 2.连锁区段微卫星精细定位及连锁分析 | 第99-108页 |
| ·微卫星位点的基因分型 | 第99页 |
| ·微卫星位点的连锁分析 | 第99-103页 |
| ·单体型分析结果 | 第103-108页 |
| 3.突变筛查 | 第108-122页 |
| ·目的区段突变筛查 | 第108-120页 |
| ·重要肿瘤易感基因突变筛查 | 第120-122页 |
| 第四章 讨论 | 第122-137页 |
| 1.多癌家系背景及特征分析 | 第122-126页 |
| 2.基于SNP芯片的全基因组扫描和基因分型是定位疾病易感区段的有效方法 | 第126-127页 |
| 3.基于家系的连锁分析策略在湖南罕见多癌家系易感基因定位克隆中的应用和意义 | 第127-131页 |
| 4.基于直接测序的易感基因突变筛查是阐明多癌家系肿瘤发病机制的根本方法 | 第131-137页 |
| 结论 | 第137-138页 |
| 参考文献 | 第138-144页 |
| 综述 | 第144-163页 |
| 参考文献 | 第154-163页 |
| 附件 | 第163-179页 |
| 致谢 | 第179-180页 |
| 作者简介 | 第180-181页 |
