| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-8页 |
| 序言 | 第10-14页 |
| 一、胰岛自身抗体阴性儿童糖尿病 | 第10-12页 |
| 二、二代测序技术 | 第12-14页 |
| 研究对象与方法 | 第14-21页 |
| 一、研究对象 | 第14页 |
| 二、研究方法 | 第14-21页 |
| 结果 | 第21-34页 |
| 一、一般临床资料 | 第21-23页 |
| 二、EXAC等数据库报道情况 | 第23页 |
| 三、Polyphen2、SIFT、Mutationtaster预测结果 | 第23-24页 |
| 四、临床资料和结果分析 | 第24-32页 |
| 五、检出基因致病变异组、未检出变异基因组与胰岛自身抗体阳性组对比 | 第32-33页 |
| 六、检出基因致病变异组与C肽的ROC曲线 | 第33-34页 |
| 讨论 | 第34-42页 |
| 一、对胰岛自身抗体阴性糖尿病患儿的临床特点及生化指标进行分析 | 第34-36页 |
| 二、对检出变异KCNJ11、HNF1B、ELN、LIPC、GCGR基因型和表型及临床特点进行相关的文献复习 | 第36-42页 |
| 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-51页 |
| 综述 基因检测在儿童糖尿病中的意义 | 第51-60页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 中英文缩略词表 | 第60-61页 |
| 攻读学位期间公开发表的论文 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |