| 英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 1 材料和方法 | 第15页 |
| 1.1 研究对象 | 第15页 |
| 1.2 研究方法 | 第15页 |
| 2 结果 | 第15-23页 |
| 2.1 临床与遗传学特点 | 第15-18页 |
| 2.2 病发镜检结构 | 第18-21页 |
| 2.3 致病基因检测 | 第21-22页 |
| 2.4 治疗与随访情况 | 第22-23页 |
| 3 分析与讨论 | 第23-29页 |
| 3.1 临床表现 | 第23-24页 |
| 3.2 镜下改变 | 第24页 |
| 3.3 致病基因 | 第24-28页 |
| 3.4 诊断与鉴别诊断 | 第28-29页 |
| 3.5 治疗及预后 | 第29页 |
| 4 结论 | 第29-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 文献综述 | 第35-43页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |
| 硕士期间发表论文 | 第44页 |