| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-9页 |
| 第一章 研究对象与方法 | 第9-11页 |
| 1.1 研究对象 | 第9页 |
| 1.2 研究方法 | 第9-11页 |
| 1.2.1 临床资料采集 | 第9页 |
| 1.2.2 血液标本采集 | 第9页 |
| 1.2.3 外送基因检测 | 第9页 |
| 1.2.4 常用基因分析软件及在线数据库网址 | 第9-11页 |
| 第二章 结果 | 第11-20页 |
| 2.1 病例报告 | 第11-12页 |
| 2.1.1 第一次住院情况 | 第11-12页 |
| 2.1.2 第二次住院情况 | 第12页 |
| 2.2 病例特点和分析 | 第12-14页 |
| 2.3 基因检测结果 | 第14-16页 |
| 2.4 新突变蛋白预测功能分析 | 第16-18页 |
| 2.4.1 c.355G>A | 第16-17页 |
| 2.4.2 c.960delG | 第17-18页 |
| 2.5 诊断 | 第18-19页 |
| 2.6 治疗 | 第19页 |
| 2.7 随访 | 第19-20页 |
| 第三章 讨论 | 第20-24页 |
| 第四章 结论 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-27页 |
| 综述 | 第27-41页 |
| 综述参考文献 | 第38-41页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第41-42页 |
| 附录或缩略词表 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |