| 摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 缩略词表 | 第12-15页 |
| 目录 | 第15-16页 |
| 第一部分 单基因遗传性骨骼疾病的临床与发病机制研究 | 第16-56页 |
| 1. 前言 | 第16-22页 |
| 1.1 单基因遗传性疾病的研究意义 | 第16-17页 |
| 1.2 单基因遗传性骨骼疾病概述 | 第17页 |
| 1.3 原发性肥大性骨关节病 | 第17-21页 |
| 1.4 其他单基因遗传性骨骼疾病 | 第21页 |
| 1.5 研究目的 | 第21-22页 |
| 2. 材料和方法 | 第22-35页 |
| 2.1 受试者情况 | 第22页 |
| 2.2 实验材料 | 第22-24页 |
| 2.3 研究方法 | 第24-35页 |
| 3. 结果 | 第35-46页 |
| 3.1 患者临床表现和实验室检查 | 第35-39页 |
| 3.2 致病基因分析 | 第39-42页 |
| 3.3 特殊生化检查 | 第42-46页 |
| 4. 讨论 | 第46-49页 |
| 5．结论 | 第49-50页 |
| 6. 参考文献 | 第50-56页 |
| 第二部分 汉族人群血清 25(OH)D 缺乏现状、临床评估及遗传因素 | 第56-109页 |
| 1. 前言 | 第56-60页 |
| 1.1 维生素 D 在骨代谢方面的作用 | 第56-57页 |
| 1.2 维生素的来源 | 第57页 |
| 1.3 维生素 D 缺乏的定义 | 第57-58页 |
| 1.4 维生素 D 缺乏的现状 | 第58页 |
| 1.5 研究目的 | 第58-60页 |
| 2. 材料与方法 | 第60-77页 |
| 2.1 研究人群 | 第60页 |
| 2.2 实验材料 | 第60-63页 |
| 2.3 实验方法 | 第63-77页 |
| 3. 结果 | 第77-95页 |
| 3.1 血清 25(OH)D 水平状况及其与血清 PTH 水平及骨转换标记物关系研究 | 第77-84页 |
| 3.2 探索决定血清 25(OH)D 水平的遗传因素 | 第84-95页 |
| 4. 讨论 | 第95-100页 |
| 4.1 维生素 D 缺乏现状与遗传因素 | 第95-99页 |
| 4.2 在孟德尔随机化（Mendelian randomization）研究中的应用 | 第99-100页 |
| 5. 结论 | 第100-101页 |
| 6. 参考文献 | 第101-109页 |
| 致谢 | 第109-110页 |
| 研究生期间发表论文 | 第110-111页 |
