| 中英文缩略词对照表 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 前言 | 第15-21页 |
| 参考文献 | 第18-21页 |
| 第一部分 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型和表型的研究 | 第21-67页 |
| 第一章 GJB2 单杂合突变非综合征型聋病资源的收集和资料整理 | 第21-29页 |
| 前言 | 第21页 |
| 资料来源 | 第21-22页 |
| 病例采集程序 | 第22-23页 |
| 病例收集工作中应遵循的原则 | 第23页 |
| 研究对象的纳入和排除标准 | 第23-24页 |
| 检查方法 | 第24-26页 |
| 资料统计方法 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 第二章 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型和表型分析 | 第29-67页 |
| 前言 | 第29-30页 |
| 资料与方法 | 第30页 |
| 结果 | 第30-49页 |
| 讨论 | 第49-59页 |
| 小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-67页 |
| 第二部分 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋 GJA1 突变分析 | 第67-79页 |
| 前言 | 第67页 |
| 材料与方法 | 第67-71页 |
| 结果 | 第71-73页 |
| 讨论 | 第73-75页 |
| 小结 | 第75页 |
| 参考文献 | 第75-79页 |
| 第三部分 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋GJB2 序列长度检测 | 第79-90页 |
| 前言 | 第79-80页 |
| 材料与方法 | 第80-82页 |
| 结果 | 第82-83页 |
| 讨论 | 第83-87页 |
| 小结 | 第87页 |
| 参考文献 | 第87-90页 |
| 总结与展望 | 第90-91页 |
| 文献综述 GJB2 结构功能及致病机制研究 | 第91-115页 |
| 参考文献 | 第105-115页 |
| 附录 常见耳聋基因检测知情同意书 | 第115-117页 |
| 个人简历 | 第117页 |
| 博士在读期间第一作者发表论文 | 第117-118页 |
| 博士在读期间参与编写的书籍 | 第118页 |
| 博士在读期间参加学术会议 | 第118页 |
| 博士在读期间接受培训 | 第118-119页 |
| 致谢 | 第119-121页 |
