| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-9页 |
| 第一章 绪论 | 第9-11页 |
| 第二章 1例ANGELMAN综合征的细胞分子遗传学研究和产前诊断 | 第11-31页 |
| 1 Angelman综合征研究现状 | 第11-12页 |
| ·AS临床特征 | 第11页 |
| ·AS遗传机制 | 第11-12页 |
| 2 研究对象与方法 | 第12-22页 |
| ·研究对象 | 第12-13页 |
| ·实验材料 | 第13-16页 |
| ·实验仪器 | 第16-17页 |
| ·实验方法 | 第17-22页 |
| 3 结果 | 第22-26页 |
| ·染色体核型分析 | 第22-23页 |
| ·基因芯片检测结果 | 第23-24页 |
| ·FISH验证结果 | 第24-25页 |
| ·微卫星检测结果 | 第25页 |
| ·AS产前诊断 | 第25-26页 |
| 4 讨论 | 第26-29页 |
| 参考文献 | 第29-31页 |
| 第三章 1例46,XY,完全性腺发育不全的女性患者的细胞和分子遗传学研究 | 第31-44页 |
| 1 前言 | 第31-33页 |
| ·46,XY CGD的病因和发病机制 | 第31页 |
| ·46,XY CGD的诊断及鉴别 | 第31-33页 |
| 2 研究对象与方法 | 第33-36页 |
| ·研究对象 | 第33-34页 |
| ·实验材料 | 第34页 |
| ·实验方法 | 第34-36页 |
| 3 结果 | 第36-38页 |
| ·染色体核型分析结果 | 第36页 |
| ·荧光原位杂交结果 | 第36-37页 |
| ·Y染色体AZF微缺失检测结果 | 第37页 |
| ·DHH基因和SRY基因测序结果 | 第37页 |
| ·基因芯片检测结果 | 第37-38页 |
| 4 讨论 | 第38-41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 第四章 1例携带额外标记染色体患者的细胞和分子遗传学研究 | 第44-55页 |
| 1 前言 | 第44-46页 |
| ·CNVs分布、产生的机理和检测手段 | 第44-45页 |
| ·CNVs与疾病的发生 | 第45页 |
| ·额外标记染色体 | 第45-46页 |
| 2 研究对象与方法 | 第46-48页 |
| ·研究对象 | 第46页 |
| ·实验材料 | 第46-47页 |
| ·实验方法 | 第47-48页 |
| 3 结果 | 第48-50页 |
| ·染色体核型分析结果 | 第48-49页 |
| ·基因芯片检测结果 | 第49-50页 |
| ·M-FISH验证结果 | 第50页 |
| 4 讨论 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 在读期间发表的学术论文及研究成果 | 第56-57页 |
| 附录:英文缩写索引 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |
