| 摘要 | 第3-8页 |
| ABSTRACT | 第8-13页 |
| 第一章 前言 | 第16-29页 |
| 1.1 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症概念 | 第16-17页 |
| 1.2 GEFS+发病机制 | 第17-18页 |
| 1.3 钠离子通道结构 | 第18-19页 |
| 1.4 癫痫的基因检测及其临床效用 | 第19-23页 |
| 1.5 二代测序 | 第23-25页 |
| 1.6 目标序列捕获 | 第25-27页 |
| 1.7 研究的目的与意义 | 第27-29页 |
| 第二章 研究对象 | 第29-30页 |
| 2.1 实验组的纳入和排除标准 | 第29页 |
| 2.2 对照组的纳入和排除标准 | 第29-30页 |
| 第三章 试剂和仪器 | 第30-32页 |
| 3.1 主要使用试剂和耗材 | 第30-31页 |
| 3.2 主要仪器和设备 | 第31页 |
| 3.3 生物信息学获取途径 | 第31-32页 |
| 第四章 实验方法 | 第32-39页 |
| 4.1 视频脑电监测 | 第32页 |
| 4.2 MRI扫描检查 | 第32页 |
| 4.3 二代测序 | 第32-34页 |
| 4.4 应用Sanger测序验证 | 第34-39页 |
| 第五章 研究结果 | 第39-55页 |
| 5.1 GEFS+家系SCN1A基因突变临床表型分析 | 第39页 |
| 5.2 GEFS+家系SCN1A基因突变分析 | 第39-54页 |
| 5.3 GEFS+家系SCN1A基因突变临床药物疗效结果 | 第54-55页 |
| 第六章 讨论 | 第55-60页 |
| 6.1 GEFS+家系SCN1A基因突变的临床表型 | 第55页 |
| 6.2 GEFS+家系SCN1A基因突变特点 | 第55-57页 |
| 6.3 GEFS+家系SCN1A基因突变与药物疗效的关系 | 第57-60页 |
| 第七章 结论 | 第60-61页 |
| 第八章 创新点和不足 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-66页 |
| 英文缩略语 | 第66-67页 |
| 成果 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68-70页 |
