| 目录 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-11页 |
| ABSTRACT | 第11-16页 |
| 主要符号表 | 第16-18页 |
| 前言 | 第18-20页 |
| 第一部分 Paget 骨病家系 SQSTM1 及 TNFRSF11A 基因突变筛查 | 第20-34页 |
| 材料 | 第20-22页 |
| 方法 | 第22-26页 |
| 结果 | 第26-33页 |
| 小结 | 第33-34页 |
| 第二部分 ASB16 基因变异验证及其启动子活性研究 | 第34-55页 |
| 材料 | 第34-38页 |
| 方法 | 第38-47页 |
| 结果 | 第47-54页 |
| 小结 | 第54-55页 |
| 第三部分 野生和突变 FKBP5 基因的克隆表达及纯化 | 第55-76页 |
| 材料 | 第55-59页 |
| 方法 | 第59-68页 |
| 结果 | 第68-75页 |
| 小结 | 第75-76页 |
| 讨论 | 第76-80页 |
| 结论 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-83页 |
| 文献综述 | 第83-89页 |
| 参考文献 | 第86-89页 |
| 攻读硕士学位期间的研究成果 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90页 |