| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-11页 |
| 第1章 引言 | 第11-13页 |
| 第2章 材料与方法 | 第13-22页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·实验仪器 | 第14-15页 |
| ·实验材料 | 第15-16页 |
| ·DNA 提取及 PCR 试剂 | 第15-16页 |
| ·DNA 的提取 | 第16-17页 |
| ·全血样本采取 | 第16页 |
| ·基因组 DNA 的提取 | 第16-17页 |
| ·PCR 扩增目的基因 | 第17-21页 |
| ·根据查阅相关文献确定候选基因 HOXD13、P63、GJA1、SHH、LMBR1 | 第17-19页 |
| ·PCR 反应体系 | 第19页 |
| ·PCR 扩增目的片段 | 第19-21页 |
| ·目的片段纯化及测序 | 第21-22页 |
| 第3章 结果 | 第22-23页 |
| ·系谱分析 | 第22页 |
| ·表型特征分析 | 第22页 |
| ·测序结果分析 | 第22-23页 |
| 第4章 讨论 | 第23-25页 |
| ·家系表型和遗传特点分析 | 第23-24页 |
| ·家系致病基因的分析 | 第24-25页 |
| 第5章 结论 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-29页 |
| 附录 | 第29-30页 |
| 综述 | 第30-37页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第37-38页 |
| 致谢 | 第38页 |