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遗传性对称性色素异常症ADAR1基因突变检测

导师简介第1-8页
摘要第8-10页
Abstract第10-12页
英文缩略词表第12-13页
1.前言第13-16页
2.实验材料与方法第16-31页
   ·研究对象第16页
   ·实验试剂第16-18页
     ·DNA 提取试剂第16页
     ·PCR 反应试剂第16-17页
     ·PCR 产物电泳试剂第17页
     ·PCR 产物纯化和切胶回收试剂第17页
     ·测序反应试剂第17-18页
   ·实验仪器第18-19页
     ·临床资料获取器材第18页
     ·DNA 提取器材第18页
     ·PCR 反应、产物纯化和电泳的器材第18-19页
     ·PCR 产物测序仪器第19页
   ·分析软件和电子数据库查询信息第19-20页
   ·实验方法第20-31页
     ·全血标本采集第20页
     ·基因组 DNA 提取第20-21页
     ·ADAR1 基因的引物设计第21-23页
       ·基因的序列获取第21页
       ·基因的 Human Blast Search第21页
       ·引物设计第21-23页
       ·引物稀释与保存第23页
     ·PCR 反应第23-26页
       ·原理第23-24页
       ·PCR 反应体系第24页
       ·PCR 反应程序第24页
       ·P C R 产物的保存第24-25页
       ·PCR 反应的注意项第25-26页
     ·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳第26-27页
     ·PCR 产物纯化第27-28页
     ·对 PCR 片断进行测序第28-30页
     ·测序结果分析第30-31页
3.结果第31-34页
   ·病例资料第31-33页
     ·临床资料第31-33页
   ·DNA 测序结果第33-34页
4.讨论第34-35页
5.结论第35-36页
参考文献第36-39页
附录第39-42页
综述第42-48页
 参考文献第45-48页
研究生期间所发表论文情况第48-77页
 1. Two novel mutation of the ADAR1 gene in Chinese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria第48-53页
 2. Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy第53-64页
 3. Association study of the single nucleotide polymorphisms of PARK2 and PACRG with leprosy susceptibility in Chinese population第64-67页
 4. 深在性红斑狼疮一例第67-73页
 5. 阴囊特发性皮肤钙沉着症 1 例第73-77页
致谢第77页

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